Question

【題目】視網膜色素變性（RP）是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發(fā)現(xiàn)一名男性患者，該患者的家族系譜如圖甲所示，相關基因用B、b表示，圖甲中Ⅱ1為該患病男子，基因檢測發(fā)現(xiàn)其父不攜帶致病基因，Ⅱ4的母親是該病患者。請回答下列問題：

（1）據(jù)圖甲判斷，該病的遺傳方式是______遺傳。

（2）Ⅲ3的致病基因最終來自于_______（填家系中的個體編號），Ⅱ4的基因型為_______，Ⅱ3與Ⅱ4生一個兒子正常的概率為______，其生育前應通過_______和產前診斷（基因診斷）等手段對該遺傳病進行監(jiān)控和預防。

（3）Ⅱ5個體一個體細胞有絲分裂過程中有一條染色體上的基因如圖乙所示，則兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因是______.

（4）研究還發(fā)現(xiàn)，多個來自英國、北美、德國及日本等地的RP患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有_______的特點。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性 I2 XBXb 1/2 遺傳咨詢 B基因或b基因發(fā)生了基因突變 不定向性

【解析】

結合題意和遺傳和系譜圖分析，圖中為該患病男子，其雙親均正常，說明該病為隱性遺傳��；而其父不攜帶致病基因，說明該男子的致病基因只來自其母親，其遺傳與性別相關聯(lián)，屬于伴X染色體隱性遺傳。結合系譜圖中各個體的表現(xiàn)型可得，I1和I2的基因型分別為XBY、XBXb；Ⅱ1和Ⅱ3的基因型XbY、XBY；根據(jù)患病3的基因型為XbY可推知，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為XBXb、XBY。

（1）根據(jù)前面的分析可知，該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。

（2）根據(jù)Ⅲ3的基因型為XbY可推知，Ⅱ5的基因型為XBXb，結合系譜圖中各個體的表現(xiàn)型可得，I1和I2的基因型分別為XBY、XBXb，故Ⅲ3的致病基因來自Ⅱ5，最終來自I2。Ⅱ4的母親是該病患者，其表現(xiàn)正常，故Ⅱ4的基因型為XBXb，Ⅱ3的基因型為XBY，所以他們生一個兒子正常的概率為1/2。其生育前應通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對該遺傳病進行監(jiān)控和預防。

（3）Ⅱ5的基因型為XBXb，在有絲分裂過程中同一染色體兩條姐妹染色單體上的基因不同，其原因只能是B基因或b基因發(fā)生了基因突變，因為同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換發(fā)生在減數(shù)第一次分裂。

（4）研究發(fā)現(xiàn)RP患者家系都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性的特點。