Question

16．人類遺傳病調查中發(fā)現兩個家系都有甲遺傳�。ɑ�因為H、h）和乙遺傳�。ɑ�因為T、t）患者，系譜圖如下．以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4．請回答下列問題（所有概率用分數表示）：

（1）甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，乙病最可能的遺傳方式為伴X隱性遺傳．
（2）若I-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析．
①I-2的基因型為HhX^TX^t ；II-5的基因型為HHX^TY或HhX^TY．
②如果II-5與II-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為$\frac{1}{36}$．
③如果正常人群中攜帶h致病基因的個體為$\frac{1}{10000}$，II-7與II-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為$\frac{1}{60000}$．
④如果II-5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為$\frac{3}{5}$．

Answer 1

分析 根據題意和遺傳系譜圖分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2均無甲病，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲為常染色體隱性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2均無乙病，說明乙病為常染色體隱性遺傳病，又已知Ⅰ-3無乙病致病基因，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他們有一個患甲病的女兒（Ⅱ-2），說明甲病是常染色體隱性遺傳病．由系譜圖可知患乙病的都是男性，所以乙病最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳．
（2）①若Ⅰ-3無乙病致病基因，則乙病是伴X染色體隱性遺傳．所以Ⅰ-2的基因型為HhX^TX^t．
②Ⅱ-5的基因型及概率為$\frac{1}{3}$HHX^TY或$\frac{2}{3}$HhX^TY．Ⅱ-6的基因型中為Hh的幾率是$\frac{2}{3}$，為X^TX^t的幾率是$\frac{1}{2}$，所以Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，則所生男孩患甲病的概率$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{9}$，患乙病的概率$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；因此同時患兩種遺傳病的概率為$\frac{1}{9}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{36}$．
③Ⅱ-7為Hh的幾率是$\frac{2}{3}$，Ⅱ-8為Hh的幾率是10^-4，則他們再生一個女兒患甲病的概率為$\frac{2}{3}$×10^-4×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{60000}$．
④由于Ⅱ-5的基因型及概率為$\frac{1}{3}$HH或$\frac{2}{3}$Hh，與h基因攜帶者結婚，后代為hh的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$，Hh的概率為$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{3}{6}$，所以表現型正常的兒子攜帶h基因的概率為$\frac{3}{6}$：（1-$\frac{1}{6}$）=$\frac{3}{5}$．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳病      伴X隱性遺傳
（2）①HhX^TX^t HHX^TY或HhX^TY    
  ②$\frac{1}{36}$    ③$\frac{1}{60000}$     ④$\frac{3}{5}$

點評 本題考查人類遺傳病類型的判斷，根據遺傳系譜圖推斷相關個體的基因型，對人類遺傳病后代的發(fā)病概率進行預測，本題的難點是（2）用分解組合法能簡化問題解決①②，③結合題干信息“在正常人群中Hh基因型頻率為10^-4”進行計算，④注意審題是攜帶者占正常的比例．