Question

18．AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾�。甎BE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如圖1所示）．請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解．由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多（高）．細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過溶酶體（細(xì)胞器）來完成的．
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因在同一條染色體上（或經(jīng)營連鎖等），所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示．由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有細(xì)胞特異（細(xì)胞選擇、組織特異、組織選擇）性．

Answer 1

分析 分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)．

解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P₅₃蛋白并使其降解．AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P₅₃蛋白積累量較多．細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)可可以通過溶酶體來降解．
（2）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．由于來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因不能表達(dá)，再結(jié)合圖2可推知，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有組織特異性．
故答案為：
（1）多（高）     溶酶體
（2）在同一條染色體上（或經(jīng)營連鎖等）    母
（3）細(xì)胞特異（細(xì)胞選擇、組織特異、組織選擇）

點評 本題結(jié)合圖解，考查基因突變、染色體變異等知識，要求考生識記基因突變的概念及原因；識記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱識記和理解層次的考查．