Question

10．成年人血紅蛋白是由2個α肽鏈和2個β肽鏈構(gòu)成的四聚體，正常人的16號染色體有2個能獨(dú)立編碼α肽鏈的基因（α），11號染色體有1個編碼β肽鏈的基因（β）．α基因或β基因異常分別引起α型地中海貧血（簡稱α地貧）或β型地中海貧血（簡稱β地貧）．
（1）某異常β肽鏈和正常β肽鏈相比，只有第6位谷氨酸（密碼子為GAA、GAG）被纈氨酸（GUU、GUG、GUA、GUC）替代，由此推測，β基因的突變類型為堿基對替換，突變基因β^-中編碼纈氨酸的堿基序列為CAC/GTG．當(dāng)異常β肽鏈也組成血紅蛋白時，β地貧雜合體（ββ^-）的血紅蛋白有3種．
（2）研究表明，α基因缺失后α肽的合成減少，缺少1～2個α基因時人無明顯臨床癥狀，缺少3個α基因時有溶血現(xiàn)象，無α基因時死胎．正常人基因型寫作αα/αα，缺失的α基因記作“-”．PCR獲取并擴(kuò)增2個α基因所在的DNA區(qū)段（圖1）時，應(yīng)從血液樣品的白細(xì)胞（填“紅細(xì)胞”、“白細(xì)胞”或“血小板”）中提取DNA．圖2是某對夫婦及其所生子女（包括一死胎）的凝膠電泳圖，結(jié)果表明，父親的基因型是αα/--，這對夫婦再孕時胎兒的成活率為$\frac{3}{4}$．

（3）另一對夫婦均缺少2個α基因，子代均能成活，則這對夫婦出生基因型正常孩子的概率為0．用相同的方法對這對夫婦進(jìn)行基因檢測時，預(yù)期電泳后的條帶為含有1.3kbp帶和1.8kbp帶．

Answer 1

分析 1、基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變，基因突變后轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子發(fā)生改變，進(jìn)而引起翻譯過程形成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列改變，導(dǎo)致生物性狀的改變．
2、由題意知，血紅蛋白的α肽鏈由兩對等位基因控制，且兩對等位基因都位于16號染色體上，因此兩對等位基因在遺傳過程中不遵循自由組合定律，遵循連鎖定律．

解答 解：（1）由題意知，異常β肽鏈和正常β肽鏈相比，只有第6位谷氨酸（密碼子為GAA、GAG）被纈氨酸（GUU、GUG、GUA、GUC）替代，因此密碼子最可能發(fā)生的變化是GAA→GUA或GAG→GUG，mRNA上的堿基變化是A→G，因此基因中可能發(fā)生的變化是T/A堿基對突變成A/T堿基對，屬于基因突變；突變基因β^-中編碼纈氨酸的堿基序列為CAC/GTG；由于血紅蛋白中含有兩條β肽鏈，β地貧雜合體產(chǎn)生正常和異常β肽鏈，因此血紅蛋白的類型是兩條β肽鏈都正常、兩條β肽鏈都異常、一條β肽鏈正常一條異常三種血紅蛋白．
（2）血樣中成熟的紅細(xì)胞、血小板沒有細(xì)胞核，因此沒有DNA，因此PCR擴(kuò)增應(yīng)該從白細(xì)胞中提取DNA；由DNA指紋可知，1.3Kbp是缺失α基因，1.8Kbp代表正常基因，父親、母親都含有1.3Kbp片段，1.8Kbp片段，因此基因型可以記作αα/--，胚胎致死的基因型是--/--，該夫妻再孕時胎兒的成活率為αα/αα+αα/--=$\frac{3}{4}$．
（3）如果另一對夫妻均缺少2個α基因，子代均能成活，說明這對夫妻的基因型是α-/α-，產(chǎn)生的配子都只有一個α基因，因此后代基因型正常的概率是0；這對夫妻電泳后的條帶是都含有1.3kbp帶和1.8kbp帶．
故答案為：
（1）堿基對替換    CAC/GTG    3
（2）白細(xì)胞    αα/--$\frac{3}{4}$
（3）0     含有1.3kbp帶和1.8kbp帶

點(diǎn)評 本題旨在考查學(xué)生理解基因突變的類型及對生物性狀的影響機(jī)理，基因分離定律和自由組合定律的實(shí)質(zhì)等知識要點(diǎn)，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)，并學(xué)會根據(jù)題圖題干信息進(jìn)行推理綜合解答問題．