【題目】一個(gè)Pendred綜合征（又稱耳聾-甲狀腺腫綜合征，一種家族性甲狀腺腫、先天性耳聾、甲狀腺激素有機(jī)合成障礙疾�。┘蚁等鐖D所示。下列相關(guān)判斷不正確的是（　�。�

A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B.II6是此病致病基因攜帶者的概率是2/3

C.可通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷預(yù)防該病患兒的出生

D.該病可能出現(xiàn)的現(xiàn)象是新陳代謝加快，體溫偏高

【答案】D

【解析】

對(duì)題圖進(jìn)行分析可知，Ⅰ3和Ⅰ4均表現(xiàn)正常，而他們的女兒II5和II7患病，說(shuō)明該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，用A/a表示。

A、由分析可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，A正確；

B、由分析可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則II5和II7的基因型為aa，進(jìn)而可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型為Aa，因此II6是此病致病基因攜帶者的概率是2/3，B正確；

C、該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，可通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷預(yù)防遺傳病患兒的出生，C正確；

D、Pendred 綜合征患者的甲狀腺激素合成不足，可能出現(xiàn)的現(xiàn)象是新陳代謝減弱，D錯(cuò)誤。

故選D。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列表示的是某成熟植物細(xì)胞代謝的某些過(guò)程，請(qǐng)根據(jù)題意回答問題。（圖中數(shù)字代表物質(zhì)，a、b、c代表細(xì)胞器）。

（1）該植物細(xì)胞發(fā)生滲透吸水的外在條件是___________________________________。

（2）與光合作用有關(guān)的色素存在于細(xì)胞器_________（用字母表示），分離色素的方法是____。

（3）圖中⑤代表的物質(zhì)其分子結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)式是_____________________。

（4）將一株植物放置于密閉的容器中，用紅外測(cè)量?jī)x進(jìn)行測(cè)量，測(cè)量時(shí)間均為1小時(shí)，測(cè)定的條件和結(jié)果如圖乙所示（數(shù)據(jù)均在標(biāo)準(zhǔn)狀況下測(cè)得），據(jù)此回答：

在25℃、2klx光照條件下，該植物10小時(shí)光合作用積累的葡萄糖____________mg，若此時(shí)降低外界CO2的濃度，細(xì)胞質(zhì)ATP、[H]含量會(huì)___________，在一定的溫度范圍內(nèi)，溫度改變也會(huì)影響此植物的光合作用。請(qǐng)以該種植物為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證溫度對(duì)該植物凈光合作用的影響。_____________________（要求簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路和預(yù)期結(jié)果）

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)是研究DNA是遺傳物質(zhì)的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)，其中的部分實(shí)驗(yàn)過(guò)程如下圖所示。下列敘述正確的是(　　)

A. ①中噬菌體DNA復(fù)制的模板、原料、能量、酶均由細(xì)菌提供

B. 適當(dāng)時(shí)間保溫后進(jìn)行②操作，使細(xì)菌外的噬菌體與細(xì)菌分離

C. ③后進(jìn)行放射性檢測(cè)，懸浮液中有少量放射性屬于操作失誤

D. 細(xì)菌最終裂解后釋放的子代噬菌體中，大多數(shù)含有放射性32P

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】雜交水稻雖然性狀優(yōu)良，但在有性繁殖過(guò)程中，具有高產(chǎn)等優(yōu)良特性會(huì)出現(xiàn)分離。由此，雜交作物的后代（雜種植物）無(wú)法保持同樣的優(yōu)良性狀。在研究過(guò)程中，科研人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)關(guān)鍵的B基因，為探究其作用，進(jìn)行了如下研究。

（1）綠色熒光蛋白基因（GFP）在紫外光或藍(lán)光激發(fā)下，會(huì)發(fā)出綠色熒光，這一特性可用于檢測(cè)細(xì)胞中目的基因的表達(dá)。將綠色熒光蛋白基因（GFP）與野生型水稻的B基因利用____________酶形成融合基因，轉(zhuǎn)入到普通水稻獲得轉(zhuǎn)基因水稻（B-GFP），該變異屬于___________。

（2）將野生型水稻與轉(zhuǎn)基因水稻進(jìn)行雜交或自交，授粉2．5小時(shí)后，利用免疫熒光技術(shù)檢測(cè)胚中B基因的表達(dá)情況，請(qǐng)完成下表和問題。

雜交組合

♀B—GFP×♂野生型

♀野生型×♂B—GFP

♀B—GFP×♂B—GFP

預(yù)期結(jié)果

具熒光：無(wú)熒光=1：1

_____________

實(shí)際結(jié)果

無(wú)熒光

全部具熒光

1/2具熒光

根據(jù)結(jié)果可知只有來(lái)自________________________（父本/母本）的B基因表達(dá)，而出現(xiàn)了上述實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象，并沒有表現(xiàn)出________________________定律的特征。

（3）研究人員進(jìn)一步檢測(cè)授粉6．5小時(shí)后的受精卵，發(fā)現(xiàn)來(lái)自于母本的B基因也開始表達(dá)。由此推測(cè)，可能是來(lái)自于父本B基因的表達(dá)__________________（促進(jìn)/抑制）后期來(lái)自于母本中的該基因的表達(dá)，從而啟動(dòng)胚的發(fā)育。

（4）研究人員設(shè)想：可以使野生型水稻（雜種植物）在未受精的情況下，誘發(fā)卵細(xì)胞中B基因表達(dá)，發(fā)育為胚。研究人員進(jìn)行了如下圖操作，請(qǐng)你根據(jù)技術(shù)操作及相關(guān)知識(shí)回答問題：

①卵原細(xì)胞經(jīng)M技術(shù)處理后進(jìn)行____________________分裂形成卵細(xì)胞。

②精細(xì)胞參與了形成_____________________的過(guò)程，卵細(xì)胞在未受精情況下發(fā)育為新個(gè)體，該育種方式的優(yōu)勢(shì)是_________________________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】油菜素甾醇（BR）是一種能促進(jìn)植物莖稈伸長(zhǎng)和細(xì)胞分裂的植物激素，下圖為BR合成的調(diào)控機(jī)制。下列描述不正確的是（ ）

A.油菜素甾醇和生長(zhǎng)素協(xié)同促進(jìn)植物莖稈伸長(zhǎng)

B.BR濃度升高時(shí)，會(huì)使BZR1的降解速度加快

C.胞內(nèi)BR的合成速度受胞外BR的反饋調(diào)節(jié)

D.BR調(diào)控基因發(fā)生突變可能導(dǎo)致植物矮化

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】鎘（Cd）是一種土壤中污染范圍廣的重金屬。H2S是目前公認(rèn)的一種氣體信號(hào)分子，可以調(diào)節(jié)植物的生長(zhǎng)發(fā)育。研究人員為探究外源H2S對(duì)Cd脅迫下大白菜幼苗生長(zhǎng)的影響，進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)。幼苗生長(zhǎng)狀況如圖（CK為對(duì)照組），請(qǐng)回答相關(guān)問題：

H2S對(duì)Cd脅迫下大白菜幼苗生長(zhǎng)狀況的影響

（1）據(jù)圖可知，單獨(dú)H2S處理對(duì)幼苗____________，Cd脅迫會(huì)顯著____________大白菜幼苗生長(zhǎng)，H2S對(duì)Cd脅迫下大白菜幼苗生長(zhǎng)有____________作用。

（2）為確定Cd脅迫對(duì)大白菜光合作用的影響，科研人員用濃度為1、2．5、5．10、15 mmol·L-1的CdCl2溶液分別處理長(zhǎng)勢(shì)相同的大白菜幼苗。在12h和24h后，用____________（試劑）提取葉綠素進(jìn)行含量的測(cè)定，并檢測(cè)胞間CO2濃度，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下。

時(shí)間

濃度（mmol·L-1）

0

1

2．5

5

10

15

葉綠素含量 mg/g

12

11

13

10

3

2．9

3．01

24

9．9

12

7

2．85

2．7

2．6

胞間C02濃度μmol/mol

12

210

220

260

250

280

270

24

215

225

240

250

255

260

據(jù)表可知，Cd通過(guò)____________、____________影響光合作用。

（3）為進(jìn)一步研究H2S對(duì)Cd脅迫大白菜光合作用的影響的機(jī)理，檢測(cè)了不同處理下的氣孔導(dǎo)度、Rubp羧化酶活性和葉綠素含量，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：

結(jié)合表、圖解釋，H2S對(duì)Cd脅迫下大白菜光合作用的影響機(jī)理________________________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】研究發(fā)現(xiàn)，PVY－CP基因位于某種環(huán)狀 DNA 分子中。將 PVY－CP 基因?qū)腭R鈴薯， 使之表達(dá)即可獲得抗 PVY 病毒的馬鈴薯。 圖表示 PVY－CP 重組質(zhì)粒的構(gòu)建過(guò)程，相關(guān)酶切位點(diǎn)如下表。

（1）步驟②選用的 klenow 酶與細(xì)胞內(nèi)的__（填酶的名稱）的功能相似。步驟④應(yīng)選用的限制性核酸內(nèi)切酶是__________。

（2）若 BamHⅠ酶切的 DNA 末端與 BglⅡ酶切的 DNA 末端連接，連接部位的 6 個(gè)堿基對(duì)序列為_________，對(duì)于該部位，這兩種酶_________（填“都能”、“都不能”或“只有一種能”）切開。

（3）若用 Sau3AⅠ切圖中所示的質(zhì)粒（多個(gè)），最多可能獲得_____________種大小不同的 DNA 片段。

（4）步驟⑤獲得的重組質(zhì)粒通過(guò)農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)入馬鈴薯的原生質(zhì)體，并誘導(dǎo)形成細(xì)胞壁，再轉(zhuǎn)入_________（ A、細(xì)胞分裂素多，生長(zhǎng)素少 B、細(xì)胞分裂素少，生長(zhǎng)素多 C、細(xì)胞分裂素和生長(zhǎng)素比例適合 D、細(xì)胞分裂素中等，生長(zhǎng)素少）的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，形成__，再進(jìn)行生根培養(yǎng)，獲得轉(zhuǎn)基因馬鈴薯。

（5）可用__的方法，從個(gè)體水平檢測(cè)馬鈴薯植株中 PVY－CP 基因是否成功表達(dá)。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】卡爾曼綜合征(KS)是一種低促性腺激素型性腺功能減退癥，其染色體形態(tài)及數(shù)目正常。目前，可利用GnRH脈沖泵定時(shí)定量的將戈那瑞林(一種藥物)脈沖式輸入皮下，刺激機(jī)體分泌促性腺激素，從而起到治療KS的效果。請(qǐng)據(jù)圖分析并回答問題：

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，其變異的根本來(lái)源是________�；颊咄歼�伴有嗅球和嗅束發(fā)育不全或缺失，說(shuō)明基因和性狀的關(guān)系并不都是簡(jiǎn)單的________關(guān)系。

（2）利用GnRH脈沖泵輸入戈那瑞林，可以一定程度上治療KS。推測(cè)戈那瑞林的作用與____(填激素名稱)相似，GnRH脈沖泵相當(dāng)于發(fā)揮了圖中的________(填腺體名稱)的作用。

（3）戈那瑞林可在人體內(nèi)發(fā)揮作用，最終會(huì)導(dǎo)致性激素的產(chǎn)生。正常情況下性激素的產(chǎn)生途徑符合圖中激素________(填甲、乙或丙)的方式，性激素可通過(guò)________方式進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用。使用戈那瑞林時(shí)需控制用量，不同患者的戈那瑞林用量不同，原因是________。

（4）戈那瑞林發(fā)揮作用后，在血漿中代謝為無(wú)活性的片段，經(jīng)尿排出。人體中影響尿量多少的激素主要是________，該激素的合成與分泌符合圖中激素________(填甲、乙或丙)的方式。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下圖是細(xì)胞內(nèi)常見的兩種分子對(duì)它們有關(guān)的描述，正確的是（ ）

A.①上有反密碼子，不同的①可能含有相同的反密碼子

B.②上有密碼子，①②的化學(xué)元素組成不完全相同

C.①②都為雙鏈結(jié)構(gòu)，它們的堿基配對(duì)方式不完全一樣

D.①②都參與了基因表達(dá)的過(guò)程

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