Question

【題目】下圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關(guān)基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血。女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)。家族中II-3攜帶FA貧血癥基因（有關(guān)基因用B、b表示），請回答下列問題

（1）FA貧血癥的遺傳方式是__________________。

（2）研究發(fā)現(xiàn)II-4體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥。其原因最大可能是大部分紅細(xì)胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體____________。

（3）III-8的基因型為________，若III-8與III-10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是____________，所生兒子同時患兩種病的概率是_________。

（4）若每100人中有一人患FA貧血癥，那么II-6與一個表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是________。

Answer 1

【答案】（1）常染色體隱性遺傳

（2）失活

（3）BbXAXa或BBXAXa 1/3 1/6

（4）1/22

【解析】（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病。

（2）由于Ⅲ7患兩種遺傳病而Ⅱ-4正常，所以Ⅱ-4基因型為BbXAXa．由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，Ⅱ4體內(nèi)含有致病基因，但是大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，結(jié)合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。

（3）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型為bbXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：bb=1/2*2/3=1/3;所生兒子同時患兩種病的概率是bbXAY=1/3*1/2=1/6。

（4）人群中每100人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是1/10,B基因頻率是9/10,則表現(xiàn)型的正常的人群中，攜帶者的概率為2/11,Ⅱ-6的基因型為Bb，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率=2/11*1/4=1/22。