Question

【題目】下圖為青少年型帕金森綜合征的一個(gè)家系圖，相關(guān)基因用A和a表示。請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）據(jù)圖初步判斷，青少年型帕金森綜合征是由位于____染色體上的____性基因控制，Ⅲ-4 攜帶致病基因的概率為_____。

（2）對(duì)該家系中Ⅱ-5 和Ⅱ-7 的相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)二人均為雜合子。據(jù)此推測(cè)患者的基因型可能為 a1a2。a1 和 a2 均為 A 的_____基因，來(lái)源于基因突變。Ⅰ-1 和Ⅰ-2的基因型為_____。

（3）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該病是由于致病基因控制合成的 P 蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的。

①與正常 P 蛋白相比，其中一種異常 P 蛋白從第 33位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短，請(qǐng)解釋該異常 P 蛋白出現(xiàn)這種變化的原因_____。

②科研人員在Ⅰ-2、Ⅱ-5 和Ⅱ-7 體內(nèi)均檢測(cè)到異常 P 蛋白，請(qǐng)從蛋白質(zhì)水平解釋Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5 和Ⅱ-7 患病的原因_____。

Answer 1

【答案】常 隱 100% 等位 Aa1、Aa2或Aa2、Aa1 控制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn) 因?yàn)棰?/span>-2是雜合子，攜帶有致病基因，體內(nèi)會(huì)表達(dá)異常P蛋白，但顯性基因表達(dá)的蛋白能夠行使正常功能，而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子，體內(nèi)只有異常P蛋白，因此患病

【解析】

本題考查的是人類遺傳病，此類題型解題時(shí)應(yīng)先判斷出該病的遺傳方式。學(xué)生最好能熟練運(yùn)用無(wú)中生有和有中生無(wú)的特殊情況來(lái)判斷。

（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，卻生出患病的女兒，無(wú)中生有為隱性，說(shuō)明該病為隱性遺傳病；女兒患病，父親正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體遺傳病，因此該病是由位于常染色體上的隱性基因控制的遺傳��；Ⅱ-5的基因型為aa，Ⅱ-6正常，Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配生出的兒子攜帶致病基因a的概率為100%。

（2）a1和a2為A的等位基因；Ⅱ-5 和Ⅱ-7是雜合子，表現(xiàn)型正常，而且患者基因型可能為 a1a2，所以二者都含有治病基因，故基因型為Aa1、Aa2或Aa2、Aa1。

（3）①DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變稱為基因突變。而該病的致病基因控制合成的異常P蛋白從第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短，說(shuō)明控制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)。

②因?yàn)棰?2是雜合子，攜帶有致病基因，體內(nèi)會(huì)表達(dá)異常P蛋白，但顯性基因表達(dá)的蛋白能夠行使正常功能，而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子，體內(nèi)只有異常P蛋白，因此患病。