【題目】早發(fā)型帕金森�。ˋREP）是一種神經(jīng)變性病，通常在40歲前發(fā)病．如圖1是某AREP家系，請(qǐng)回答有關(guān)問(wèn)題：
（1）據(jù)家系圖判斷，該病為遺傳，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是（基因用A，a表示）．
（2）但是進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，AREP發(fā)病與Parkin基因有關(guān)．科研人員對(duì)該家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)技術(shù)獲得大量Parkin基因片段，DNA測(cè)序后發(fā)現(xiàn)：Ⅰ1 ， Ⅰ2 ， Ⅱ3 ， Ⅱ5的該基因?yàn)殡s合，而Ⅱ2 ， Ⅲ4為純合，這6個(gè)人都發(fā)生了堿基對(duì)的 ， 導(dǎo)致翻譯過(guò)程中167位絲氨酸變?yōu)樘扉T冬酰胺．
（3）Ⅱ3長(zhǎng)期接觸汞，有8次汞中毒病史，但其同事中的其他汞中毒患者沒(méi)有出現(xiàn)帕金森癥狀．Ⅱ5有一氧化碳中毒史，該家系其他成員無(wú)一氧化碳中毒和明顯毒物接觸史．推測(cè)，本家系兩位患者發(fā)病是的結(jié)果；Ⅲ4未出現(xiàn)帕金森癥狀的原因可能是 ．
（4）帕金森發(fā)病與神經(jīng)元的變性受損有關(guān)．進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，Parkin蛋白是一種泛素﹣蛋白連接酶（E3），其作用途徑如圖2所示． 推測(cè)帕金森發(fā)病的原因可能是：一方面，在AREP 患者的神經(jīng)元內(nèi)，突變的Parkin蛋白失去了活性，導(dǎo)致目標(biāo)蛋白 ， 在神經(jīng)元內(nèi)病理性沉積而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡．另一方面，Parkin蛋白還能對(duì)凋亡蛋白Bax進(jìn)行泛素化，使線粒體免受Bax的損傷．在AREP 患者體內(nèi)，線粒體損傷增加，導(dǎo)致供應(yīng)不足，進(jìn)而觸發(fā)神經(jīng)元的凋亡過(guò)程．

【答案】
（1）常染色體隱性；AA或Aa，aa
（2）PCR；替換
（3）基因和環(huán)境共同作用；未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物
（4）無(wú)法泛素化，出現(xiàn)降解障礙；ATP
【解析】解：（1）根據(jù)家系圖判斷，該病為常染色體隱性遺傳病，由于Ⅱ3是患者，其基因型為aa，則Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合體Aa．因此，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是AA或Aa、aa．（2）科研人員對(duì)該家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)PCR技術(shù)獲得大量Parkin基因片段，DNA測(cè)序后發(fā)現(xiàn)：Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的該基因?yàn)殡s合，而Ⅱ2、Ⅲ4為純合，這6個(gè)人都發(fā)生了堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致翻譯過(guò)程中167位絲氨酸變?yōu)樘扉T冬酰胺，而氨基酸數(shù)目不變．（3）根據(jù)Ⅱ3長(zhǎng)期接觸汞，有8次汞中毒病史，但其同事中的其他汞中毒患者沒(méi)有出現(xiàn)帕金森癥狀．Ⅱ5有一氧化碳中毒史，該家系其他成員無(wú)一氧化碳中毒和明顯毒物接觸史，可以推測(cè)，本家系兩位患者發(fā)病是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果；而Ⅲ4未出現(xiàn)帕金森癥狀的原因可能是未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物．（4）由于Parkin蛋白是一種泛素﹣蛋白連接酶（E3），其作用途徑如圖2所示，根據(jù)圖示，推測(cè)帕金森發(fā)病的原因可能是：一方面，在AREP 患者的神經(jīng)元內(nèi)，突變的Parkin蛋白失去了活性，導(dǎo)致目標(biāo)蛋白無(wú)法泛素化，出現(xiàn)降解障礙，在神經(jīng)元內(nèi)病理性沉積而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡．另一方面，Parkin蛋白還能對(duì)凋亡蛋白Bax進(jìn)行泛素化，使線粒體免受Bax的損傷．在AREP 患者體內(nèi)，線粒體損傷增加，導(dǎo)致ATP供應(yīng)不足，進(jìn)而觸發(fā)神經(jīng)元的凋亡過(guò)程． 所以答案是：（1）常染色體隱性 AA或Aa，aa（2）PCR 替換（3）基因和環(huán)境共同作用 未到發(fā)病年齡或未接觸環(huán)境毒物（4）無(wú)法泛素化，出現(xiàn)降解障礙 ATP
【考點(diǎn)精析】根據(jù)題目的已知條件，利用常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)可以得到問(wèn)題的答案，需要掌握常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】乙酰膽堿是可引起突觸后膜興奮的遞質(zhì)，某病人血清中含有對(duì)抗乙酰膽堿受體的抗體，該病人所患疾病及表現(xiàn)為（ ）

A．自身免疫病、肌無(wú)力 B．自身免疫病、痙攣

C．過(guò)敏反應(yīng)、肌無(wú)力 D．過(guò)敏反應(yīng)、痙攣

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】如圖為動(dòng)物細(xì)胞亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖，根據(jù)圖示回答下列問(wèn)題：（括號(hào)內(nèi)填寫(xiě)圖中相應(yīng)的編號(hào)，3，6為同一結(jié)構(gòu)）

（1）分泌蛋白最初是在細(xì)胞器[]內(nèi)進(jìn)行加工的．
（2）圖中[]在細(xì)胞內(nèi)囊泡運(yùn)輸物質(zhì)的過(guò)程中起重要的交通樞紐作用．
（3）圖中[]實(shí)現(xiàn)細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)之間的頻繁的信息交流．
（4）人的心肌細(xì)胞與口腔上皮細(xì)胞相比，細(xì)胞器[]的數(shù)量明顯要多些．
（5）圖中動(dòng)物和低等植物細(xì)胞特有的結(jié)構(gòu)是[] ， 若是植物細(xì)胞還有、和結(jié)構(gòu)．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列探究活動(dòng)中，保證取樣的隨機(jī)性對(duì)于得出正確結(jié)論最為重要的是（ ）

A. 調(diào)查紅綠色盲在患者家系中的遺傳方式

B. 探究除草劑對(duì)于農(nóng)田土壤小動(dòng)物豐富度的影響

C. 獲得分解纖維素效率最高的土壤微生物單個(gè)菌落

D. 通過(guò)根尖細(xì)胞計(jì)數(shù)比較細(xì)胞周期中各時(shí)期的時(shí)間長(zhǎng)短

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列關(guān)于人體細(xì)胞代謝場(chǎng)所的敘述，正確的是（ ）
A. 血紅蛋白合成的場(chǎng)所是高爾基體
B. 乳酸產(chǎn)生的場(chǎng)所是線粒體基質(zhì)
C. 胰島素基因轉(zhuǎn)錄的場(chǎng)所是細(xì)胞核
D. 氧氣消耗的場(chǎng)所是細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】生物體內(nèi)的新陳代謝與ATP、酶有密切關(guān)系．下面甲圖表示了細(xì)胞某些代謝過(guò)程與ATP的關(guān)系，乙圖表示酶在化學(xué)變化中的作用．請(qǐng)分析回答：

（1）甲圖中，若生物體為藍(lán)藻，細(xì)胞消耗ADP的主要場(chǎng)所是 ． 而在玉米體內(nèi)，葉肉細(xì)胞通過(guò)生理過(guò)程①產(chǎn)生ATP的具體部位是 ．
（2）從太陽(yáng)光能轉(zhuǎn)變?yōu)楣趋兰∈湛s所需的機(jī)械能，需要依次經(jīng)過(guò)甲圖中（填數(shù)字）過(guò)程．
（3）乙圖中，若表示過(guò)氧化氫酶作用于一定量的H2O2（溫度和pH等條件都保持最適宜）時(shí)生成物量與反應(yīng)時(shí)間的關(guān)系，在d分鐘后曲線變成水平的主要原因是 ． 若其他條件不變，將該酶的濃度增加一倍，請(qǐng)?jiān)趫D上畫(huà)出生成物量變化的曲線．
（4）過(guò)氧化氫酶之所以能夠加快化學(xué)反應(yīng)的速率是因?yàn)樗?/span> ． Fe3+也能催化H2O2的分解，但與過(guò)氧化氫酶相比，要達(dá)到生成物量的最大值，反應(yīng)時(shí)間一般d分鐘．（填大于、小于或等于）
（5）需要觀察蠶豆根尖細(xì)胞的有絲分裂情況，制作蠶豆根尖有絲分裂臨時(shí)裝片的實(shí)驗(yàn)步驟為解離、、染色、制片．染色時(shí)可用染料使微核著色．為了使統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)更科學(xué)，要做到每組裝片觀察視野，計(jì)算平均值．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】（一）.大麻是一種雌雄異株的植物，請(qǐng)回答以下問(wèn)題：

在大麻體內(nèi)物質(zhì)B的形成過(guò)程如圖所示，基因Mm和Nn分別位于兩對(duì)常染色體上。

（1）據(jù)圖分析，能產(chǎn)生B物質(zhì)的大麻基因型可能有____________種。

（2）若兩個(gè)不能產(chǎn)生B物質(zhì)的大麻品種雜交，F(xiàn)1均能產(chǎn)生B物質(zhì)，則親本的基因型是__________和__________。F1雌雄個(gè)體隨機(jī)相交，后代中能產(chǎn)生B物質(zhì)的個(gè)體數(shù)和不能產(chǎn)生B物質(zhì)的個(gè)體數(shù)之比為____________。

（二）限性遺傳是指染色體上的基因在一種性別中表達(dá)，而在另一種性別中不表達(dá)的現(xiàn)象。如雄雞和雌雞在羽毛的結(jié)構(gòu)上存在差別，通常雄雞具有細(xì)、長(zhǎng)、尖且彎曲的羽毛，這種特征的羽毛叫雄羽，只有雄雞才具有；雌雞的羽毛是寬、短、鈍且直的叫母羽，所有的雌雞都是母羽，但雄雞也可以是母羽。研究表明，雞的羽毛結(jié)構(gòu)受常染色體上的一對(duì)等位基因（A、a）控制。用母羽的雄雞與雌雞互交，雜交結(jié)果如下圖所示，請(qǐng)根據(jù)相關(guān)信息回答下列問(wèn)題。

（1）控制羽毛性狀的基因中，雄羽基因?qū)δ赣鸹驗(yàn)?/span>____________（填“顯”或“隱”）性。

（2）由雜交結(jié)果分析可知，親代的雄雞和雌雞的基因型分別為____________和____________。子代的雌雞基因型為________________________ （答全給分）。

（3）據(jù)題可知，____________（AA、Aa、aa）的基因型只在雄雞中表達(dá)，而在雌雞中不表達(dá)。若子代的雌雄雞隨機(jī)交配，則理論上后代雄羽雞的比例為_______________________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列關(guān)于動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)和植物組織培養(yǎng)的敘述，正確的是（ ）

A. 培養(yǎng)原理都是細(xì)胞的全能性

B. 都通過(guò)有絲分裂增加細(xì)胞數(shù)目

C. 培養(yǎng)材料都必須取自分生組織

D. 都經(jīng)過(guò)脫分化恢復(fù)細(xì)胞全能性

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列關(guān)于原核細(xì)胞的敘述，不正確的是 （ ）

A. 沒(méi)有細(xì)胞器，但有細(xì)胞壁

B. 無(wú)成形細(xì)胞核，也沒(méi)有染色體

C. 具有與真核細(xì)胞相似的細(xì)胞膜和細(xì)胞質(zhì)

D. 雖無(wú)成形的細(xì)胞核，但有一環(huán)狀DNA分子

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