Question

14．肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質(zhì)合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有12種．
（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對應(yīng)的等位基因．若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機性．基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物體性狀．
（3）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是兩種激素引起了心肌細胞內(nèi)基因的選擇性表達．甲狀腺激素作用的靶細胞是幾乎全身組織細胞．當其作用于下丘腦和垂體（結(jié)構(gòu)）時，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱為（負）反饋調(diào)節(jié)．

Answer 1

分析 1、逐對分析法：首先將自由組合定律問題轉(zhuǎn)化為若干個分離定律問題；其次根據(jù)基因的分離定律計算出每一對相對性狀所求的比例，最后再相乘．
2、基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維�。�

解答 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對等位基因都會出現(xiàn)顯性個體和隱形個體，且遵循基因的自由組合規(guī)律，所以出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有3×2×2=12種．
（2）基因突變后能夠形成相應(yīng)基因的等位基因；若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機性；由“基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)”可知：基因通過影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物性狀．
（3）由激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質(zhì)，可知激素引起基因的選擇性表達，合成了不同的蛋白質(zhì)；甲狀腺激素幾乎可作用于全身的組織細胞．甲狀腺激素的調(diào)節(jié)過程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時甲狀腺激素還能對下丘腦和垂體進行負反饋調(diào)節(jié)．因此，當其作用于下丘腦和垂體時，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱為（負）反饋調(diào)節(jié)．
故答案為：
（1）12
（2）等位    隨機性      蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（3）兩種激素引起了心肌細胞內(nèi)基因的選擇性表達    幾乎全身組織細胞     下丘腦和垂體     （負）反饋調(diào)節(jié)

點評 本題結(jié)合圖表，考查基因自由組合定律、基因與性狀的關(guān)系、細胞分化、DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點等知識，要求考生掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能熟練運用逐對分析法進行計算；識記基因控制性狀的途徑；識記DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點，掌握堿基互補配對原則的應(yīng)用，能運用其延伸規(guī)律準確答題．