【題目】如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病的遺傳系譜圖,Bruton綜合征致病基因用Aa表示,低磷酸酯酶癥的致病基因用Bb表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。

1)說出兩種遺傳病的遺傳方式_____________。

2)請據(jù)圖分析Ⅳn患兩種遺傳病的概率________________ 。

【答案】Bruton綜合征為伴X染色體隱性遺傳,低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳。 (對于 Bruton綜合征,Ⅲ8基因型為1/2 XAXA、1/2 XAXa,Ⅲ9基因型為XaY;對于低磷酸酯酶癥,Ⅲ8基因型為bb,Ⅲ9基因型為1/2Bb、1/2BB,則Ⅳn患兩種遺傳病的概率為。

【解析】

1、人類遺傳病的判定方法

口訣:無中生有為隱性,有中生無為顯性;隱性看女病,女病男正非伴性;顯性看男病,男病女正非伴性。

第一步:確定致病基因的顯隱性:可根據(jù)

(1)雙親正常子代有病為隱性遺傳(即無中生有為隱性);

(2)雙親有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳來判斷(即有中生無為顯性)。

第二步:確定致病基因在常染色體還是性染色體上。

①在隱性遺傳中,父親正常女兒患病或母親患病兒子正常,為常染色體上隱性遺傳;

②在顯性遺傳,父親患病女兒正;蚰赣H正常兒子患病,為常染色體顯性遺傳。

(1)先分析Bruton綜合征,5、6號個體正常,卻生出了9號患Bruton綜合征的個體,故控制該性狀的致病基因為隱性,又因Ⅱ6不攜帶致病基因,故可知Bruton綜合征的致病基因位于X染色體上,即為伴X隱性遺傳;再分析低磷酸酯酶癥,3、4號結(jié)婚生出8號為患者,且為女性,故可推測控制低磷酸酯酶癥的致病基因位于常染色體上,且為隱性,即該病為常染色體上的隱性遺傳病。

(2)對于 Bruton綜合征,Ⅲ8基因型為1/2 XAXA、1/2 XAXa,Ⅲ9基因型為XaY;對于低磷酸酯酶癥,Ⅲ8基因型為bb,Ⅲ9基因型為1/2Bb、1/2BB,則Ⅳn 患Bruton綜合征的概率為:1/2×1/2=1/4;患低磷酸酯酶癥的概率為:1/2×1/2=1/4,故Ⅳn患兩種遺傳病的概率為。

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B. 612PnMD的限制因素為還原C3的酶結(jié)構(gòu)

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