Question

【題目】科研人員對貓叫綜合征患者進行家系分析和染色體檢查，結(jié)果如圖1和2。

（1）據(jù)圖2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5號染色體發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的________，導致其上的基因_________________。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常的原因是：5號染色體DNA發(fā)生_______后與8號染色體DNA錯誤連接。

（3）Ⅱ5的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期，5號和8號兩對同源染色體出現(xiàn)圖3所示的_________現(xiàn)象（圖中①~④為染色體編號）。若減數(shù)第一次分裂后期四條染色體隨機兩兩分離（不考慮交叉互換），Ⅱ5會形成______種類型的卵細胞，其中含有編號為______________染色體的配子是正常配子。

Answer 1

【答案】缺失 數(shù)目減少 斷裂 聯(lián)會 6 ①④

【解析】

貓叫綜合征患是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，圖1是一個貓叫綜合征患者的家庭系譜圖，由圖1可知，Ⅲ1和Ⅲ3患有貓叫綜合征，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5僅表型正常，其他人不患病且表型正常。結(jié)合圖2可知，甲是正常個體細胞中的染色體；乙是患者細胞中的染色體；丙是僅表型正常的細胞中的染色體，其5號染色體的片段轉(zhuǎn)移到了8號染色體上。圖3是圖2中丙對應的細胞在減數(shù)分裂過程中的聯(lián)會情況。

（1）據(jù)圖2中乙分析可知，圖1中的Ⅲ1和Ⅲ3的5號染色體發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，導致其上的基因數(shù)目減少。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常是因為5號染色體DNA發(fā)生斷裂后與8號染色體DNA錯誤連接。

（3）在減數(shù)第一次分裂前期，Ⅱ5的初級卵母細胞中5號和8號兩對同源染色體出現(xiàn)圖3所示的聯(lián)會現(xiàn)象；若減數(shù)第一次分裂后期四條染色體隨機兩兩分離（不考慮交叉互換），Ⅱ5會形成①②、③④、①③、②④、①④、②③共6種類型的卵細胞，其中含有編號為①④染色體的配子是正常配子，其余均為異常配子。