Question

荷斯坦奶牛的白細(xì)胞黏附缺陷癥與正常性狀由一對(duì)等位基因（A、a）控制，軟骨發(fā)育不全癥與正常性狀由另一對(duì)等位基因（B、b）控制．下圖為荷斯坦奶牛某家系兩種遺傳病的系譜圖．請(qǐng)回答：

（1）研究發(fā)現(xiàn)，白細(xì)胞黏附缺陷癥的異常蛋白與正常蛋白的差別僅為第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推測(cè)可能是DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

 

引起基因結(jié)構(gòu)改變．突變后的致病遺傳信息會(huì)從親代遺傳至子代并表達(dá)，從分子水平看，該缺陷癥的遺傳信息傳遞途徑可表示為

 

．
（2）荷斯坦奶牛的性別決定為XY型，巳知Ⅱ-10未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，圖中Ⅲ-16的基因型是

 

．若Ⅱ-10與Ⅱ-11再生一頭小牛，理論上表現(xiàn)型正常的概率是

 

（3）研究某荷斯坦奶牛群中白細(xì)胞黏附缺陷癥的遺傳，結(jié)果表明3000頭牛中有雜合體60頭、致病基因純合體3頭，該牛群中致病基因的基因頻率為

 

%．育種中為防止子代出現(xiàn)白細(xì)胞黏附缺陷癥個(gè)體，圖中種牛I-2應(yīng)淘汰，理論上最好選擇圖中

 

作為種牛，理由：

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的特征,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,伴性遺傳

專題：

分析：分析遺傳系譜圖可知，由Ⅱ-10、11 和Ⅲ-15、16、17 可知這兩種病均為隱性遺傳病，由Ⅱ-9 患病但其父親正常，可知白細(xì)胞黏附缺陷癥為不可能為伴X染色體遺傳病，故只能為常染色體隱性遺傳病．Ⅱ-10 未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，可知軟骨發(fā)育不全癥為X 染色體上的隱性遺傳病，故Ⅲ-16 的基因型是aaX^bY，并可推知Ⅱ-10、11 的基因型分別為 AaX^BY、AaX^BX^b，然后根據(jù)基因型計(jì)算出相應(yīng)的概率．

解答： 解：（1）由題意可知，由于只是一個(gè)氨基酸的替換引起的，故可知應(yīng)是DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致的基因突變；致病遺傳信息會(huì)從親代遺傳至子代并表達(dá)，從分子水平看，可知應(yīng)為中心法則，牛的遺傳物質(zhì)是DNA，故應(yīng)為DNA通過 復(fù)制，然后經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯出蛋白質(zhì)．
（2）由Ⅱ-10、11 和Ⅲ-15、16、17 可知這兩種病均為隱性遺傳病，由Ⅱ-9 患病但其父親正常，可知白細(xì)胞黏附缺陷癥為不可能為伴X染色體遺傳病，故只能為常染色體隱性遺傳病．Ⅱ-10 未攜帶軟骨發(fā)育不全癥的基因，可知軟骨發(fā)育不全癥為X 染色體上的隱性遺傳病，故Ⅲ-16 的基因型是aaX^bY，并可推知Ⅱ-10、11 的基因型分別為 AaX^BY、AaX^BX^b，其后代不患白細(xì)胞黏附缺陷癥的概率為

3

4

，不患軟骨發(fā)育不全癥的概率也為

3

4

，故其后代表現(xiàn)型正常的概率為

3

4

×

3

4

=

9

16

；
（3）雜合體的基因型為Aa，60頭含有a基因60個(gè)；aa 為3 頭，含有a基因6個(gè)；共有a基因66個(gè)，3000頭牛共有A和a基因6000個(gè)，故a 基因頻率為66÷6000×100%=1.1%；從圖中可以看出只有Ⅱ-5 為攜帶者的概率最小，故選Ⅱ-5 作為種牛．
 故答案為：
（1）替換   DNA→RNA→蛋白質(zhì)
（2）aaX^bY   

9

16

（3）1.1Ⅱ-5Ⅱ-5 為攜帶者的概率最小

點(diǎn)評(píng)：本題綜合考查了基因突變、遺傳病的類型及遺傳病概率的計(jì)算，意在考查學(xué)生的理解和應(yīng)用能力，試題難度中等、