Question

【題目】下圖是某遺傳病系譜圖（相關基因用A、a表示），其中Ⅰ-1不攜帶致病基因，Ⅱ-5 和Ⅱ-6為同卵雙生姐妹。請回答：

（1）該病的致病基因位于___________染色體上，是___________基因。

（2）Ⅱ-5和Ⅲ- 9的基因型分別是________和________。Ⅲ-8的致病基因來自第Ⅰ代的______號。

（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7生一個患病孩子的風險為___________。若Ⅱ-6和Ⅱ-7有一個正常的女兒，這個女兒與一個患者結(jié)婚生出女性患者的風險為___________。

（4）若要調(diào)查人群中該病的發(fā)病率，除了要隨機調(diào)查外，還應注意___________。

Answer 1

【答案】X 隱性 XAXa XAXA或XAXa 2 1/4（25%） 1/8（12.5%） 調(diào)查群體足夠大

【解析】

根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅰ-1號和Ⅰ-2號均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病。又Ⅰ-1不攜帶致病基因，所以可判斷該病為伴X隱性遺傳病。

（1）根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病。又Ⅰ-1不攜帶致病基因，所以可判斷該病為伴X隱性遺傳病。

（2）Ⅰ-1不攜帶致病基因，其基因型是XAY，Ⅰ-2的基因型是XAXa，XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，Ⅲ-8的致病基因來自Ⅱ-5，故Ⅱ-5的基因型是XAXa，Ⅲ- 9的基因型是XAXA或XAXa。Ⅲ-8個體的致病基因直接來源于個體Ⅱ-5，最終來源于個體Ⅰ-1。

（3）由于Ⅲ-8個體患病，所以Ⅱ-5的基因型為XAXa，又Ⅱ-5和Ⅱ-6為同卵雙生姐妹，所以Ⅱ-6的基因型也為XAXa，則Ⅱ-6和Ⅱ-7（XAY）生一個患病孩子的風險為1/4XaY。若Ⅱ-6和Ⅱ-7有一個正常的女兒，這個女兒的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa與一個患者XaY結(jié)婚生出女性患者的風險為1/2×1/4XaXa，即1/8XaXa。

（4）調(diào)查該病發(fā)病率時除了要隨機調(diào)査外，還應注意調(diào)查群體足夠大。