Question

12．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩選并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉．下列敘述正確的是（　　）

• A． 檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵
• B． 在某群體中發(fā)病率為$\frac{1}{100000}$，則攜帶者的頻率約為$\frac{1}{100}$
• C． 通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
• D． 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境不能影響表現(xiàn)型

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．

解答 解：A、苯丙酮尿癥癥是常染色體隱性遺傳病，檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵，A正確；
B、在某群體中發(fā)病率為$\frac{1}{100000}$，則致病基因的基因頻率為$\sqrt{\frac{1}{10000}}=\frac{1}{100}$，因此攜帶者的頻率約為$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}×2$=$\frac{198}{10000}$，B錯(cuò)誤；
C、苯丙銅尿毒癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過染色體檢查無法確診，常染色體隱性遺傳病通過系譜圖也不一定能得到確診，C錯(cuò)誤；
D、減少苯丙氨酸攝入可以改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，D錯(cuò)誤．
故選：A．

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病及其特點(diǎn)，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．