Question

19．基因突變、染色體變異常會(huì)導(dǎo)致不同類型的人類遺傳病，分析、研究人類遺傳病對(duì)于人類遺傳病防治起著重要作用．已知抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，血友病（缺乏凝血因子）為伴X隱性遺傳�。�下列說(shuō)法中正確的是（　�。�

• A． 一對(duì)患有抗維生素D佝僂病的夫婦，所生的女兒不一定患病
• B． 鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白中一個(gè)氨基酸被替換
• C． 某家庭中母親患血友病，父親正常，生了一個(gè)凝血正常且性染色體為XXY的孩子，則其形成原因可能是卵細(xì)胞異常
• D． 人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，則所生子女不患該病的概率為$\frac{9}{19}$

Answer 1

分析 幾種常見(jiàn)的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病．
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．

解答 解：A、一對(duì)患有抗維生素D佝僂病的夫婦，該病為伴X染色體顯性遺傳病，由于父親患病，因此所生女兒一定患病，A錯(cuò)誤；
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)被替換，B錯(cuò)誤；
C、血友病是伴X染色體隱性遺傳病（用H、h表示），父親正常，母親患血友病，生了一個(gè)性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對(duì)夫婦的基因型為X^HY×X^hX^h，兒子的基因型為X^HX^hY．根據(jù)兒子的基因型可知，他是由含X^HY的精子和含X^h的卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來(lái)的，即其形成原因可能是精子異常，C錯(cuò)誤；
D、假設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳、a，已知該病的發(fā)病率為19%，則正常（aa）的概率為81%，根據(jù)哈迪-溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%．由此人群中AA的基因型概率為=10%×10%=1%，Aa的基因型頻率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型為Aa的概率為18%/（18%+1%）=$\frac{18}{19}$，其后代不患該病的概率為$\frac{18}{19}×\frac{1}{2}=\frac{9}{19}$，D正確．
故選：D．

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見(jiàn)的人類遺傳病及調(diào)查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及意義，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．