Question

造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，回答下列問(wèn)題：
（1）21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體

 

異常造成的．A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其

 

的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于

 

（填“父親”或“母親”）．
（3）原發(fā)性高血壓屬于

 

基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（4）就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō)，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患

 

，不可能患

 

．這兩種病的遺傳方式都屬于單基因

 

遺傳．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：本題主要考查了遺傳病的概念、類型和實(shí)例．
1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見(jiàn)的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳�。�
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧�體水平上可見(jiàn)，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變．由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變．如21三體綜合征、貓叫綜合征等．
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致．所謂顯性基因是指等位基因（一對(duì)同源染色體同位置上控制相對(duì)性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因．隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂．值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子�。�很多常見(jiàn)病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無(wú)腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因�。�

解答： 解：（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來(lái)自父親，兩個(gè)a來(lái)自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個(gè)片段，就會(huì)造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個(gè)體后代基因?yàn)锽b不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中搞好B所在的片段缺失造成B缺失，從而只有b基因即表達(dá)該性狀，故只能是父親的缺失．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（4）血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，因?yàn)槠涓敢欢〞?huì)傳正�；�因給她，故她正常，這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性．
故答案為：
（1）數(shù)目                  母親
（2）父親    
（3）多   
（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥      血友病       隱性

點(diǎn)評(píng)：本題以21三體綜合癥和鐮刀形細(xì)胞貧血癥等常見(jiàn)病例為例考查不同變異產(chǎn)生的根本原因和產(chǎn)生過(guò)程，需要學(xué)生了解或理解染色體數(shù)目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關(guān)疾病的分類和減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的后果的相關(guān)知識(shí)．現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型．高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因．