Question

周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的人類遺傳�。�已知正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，而致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．
請(qǐng)回答：
（1）人體細(xì)胞的

 

、

 

、

 

、

 

結(jié)構(gòu)中有RNA分布．
（2）如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響圖中

 

（結(jié)構(gòu)）的形成．
（3）甲所代表的三個(gè)堿基對(duì)應(yīng)的是產(chǎn)物多肽鏈的第一個(gè)氨基酸，甲的名稱為

 

，乙所代表的三個(gè)堿基不對(duì)應(yīng)氨基酸，乙的名稱為

 

．
（4）已知致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請(qǐng)根據(jù)圖示推測(cè)其原因是

 

．
（5）已知該病為常染色體顯性遺傳病，理論上一對(duì)患病夫婦生出一個(gè)女孩，是純合子的概率是

 

．
（6）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,核酸的種類及主要存在的部位,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：分析題圖：圖示為周期性共濟(jì)失調(diào)患者的發(fā)病機(jī)理，其中①為轉(zhuǎn)錄過程，主要發(fā)生在細(xì)胞核中；②為翻譯過程，發(fā)生在核糖體上．正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，而致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．

解答： 解：（1）在人體細(xì)胞中，RNA分布在細(xì)胞核、線粒體、核糖體和細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中．
（2）核仁與某些RNA的合成和核糖體的形成有關(guān)，如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響圖中核糖體的形成．
（3）mRNA上編碼一個(gè)氨基酸的3個(gè)相鄰的堿基稱為一個(gè)密碼子，翻譯是從起始密碼子開始，到終止密碼子結(jié)束．甲所代表的三個(gè)堿基對(duì)應(yīng)的是產(chǎn)物多肽鏈的第一個(gè)氨基酸，則甲的名稱為起始密碼子，乙所代表的三個(gè)堿基不對(duì)應(yīng)氨基酸，則乙的名稱為終止密碼子．
（4）如果基因中的堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，則該基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（5）已知該病為常染色體顯性遺傳病，且致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死，則這對(duì)患病夫婦均為雜合子（設(shè)為Aa），他們所生孩子的基因型及比例為

1

3

aa、

2

3

Aa．因此他們生出一個(gè)女孩，是純合子的概率是

1

3

．
（5）由圖可知，基因控制性狀的方式是：基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
故答案為：
（1）細(xì)胞核、線粒體、核糖體、細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)（順序可顛倒）
（2）核糖體　
（3）起始密碼子 終止密碼子
（4）基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（5）

1

3

（6）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合周期性共濟(jì)失調(diào)患者的發(fā)病機(jī)理圖解，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因突變、基因分離定律及應(yīng)用、基因與性狀之間的關(guān)系，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程的名稱；識(shí)記密碼子的概念及種類；識(shí)記基因突變的概念及特點(diǎn)；掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能結(jié)合題干信息“致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死”計(jì)算相關(guān)概率；識(shí)記基因控制性狀的途徑．