Question

2．2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位．這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見的染色體核型為世界首報核型．這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)．醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚．根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查．在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位（如圖）．通俗點(diǎn)說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此．由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個．
根據(jù)上述材料，回答下列問題：
（1）染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失，重復(fù)，倒位和易位．
（2）這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是：雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡（增加或減少），所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象．
（3）這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)�來了痛苦，但從另一方面來說也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面？對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義．
（4）如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．

Answer 1

分析 染色體變異分為染色體數(shù)量變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，染色體結(jié)構(gòu)變異包括易位、倒位、缺失和重復(fù)．

解答 解：（1）染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位．
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡（增加或減少），所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象．
（3）這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)�來了痛苦，但從另一方面來說也有重要意義，比如：對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義．
（4）如果這名婦女非常想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，可以嘗試做“試管嬰兒”，即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．
故答案為：
（1）缺失　重復(fù)　倒位    易位
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡（增加或減少），所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象
（3）對豐富人類染色體異常核型登記庫、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義
（4）“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕

點(diǎn)評 本題考查染色體變異以及人類遺傳病等相關(guān)知識點(diǎn)，意在考查學(xué)生對基礎(chǔ)知識的理解掌握，難度適中．