【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見(jiàn)遺傳病,該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)多少有關(guān).當(dāng)基因中n<50(基因正常)時(shí)表現(xiàn)正常;當(dāng)n>200時(shí),男性全部患病,女性純合子也全部患病,但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)的不同等原因,約50%患病,50%表現(xiàn)正常.
(1)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是 . 調(diào)查發(fā)現(xiàn),該病的發(fā)病率僅次于先天愚型,調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是:脆性X綜合征的發(fā)病率= .
(2)研究表明,患者體細(xì)胞中FMR1基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏,說(shuō)明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過(guò)多,抑制了該基因的 .
(3)如圖是甲。硢位蜻z傳。┖痛嘈詘綜合征的遺傳家系圖,請(qǐng)回答:
①甲病的遺傳方式是 , Ⅰ3號(hào)和Ⅰ4號(hào)若再生一個(gè)孩子,該孩子為純合子的幾率是 .
②Ⅱ7與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x綜合征的幾率是 , 患者的性別是 .
③若Ⅰ2為FMRl變異基因(n>200)的雜合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為 .
【答案】
(1)基因突變;脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%
(2)轉(zhuǎn)錄和翻譯
(3)常染色體顯性遺傳;;25%;女性;
【解析】解:(1)根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的,可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查,將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù),再乘以100%即可.因此,脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%. (2)mRNA和蛋白質(zhì)是基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程產(chǎn)生的.(3)①根據(jù)3號(hào)和4號(hào)患甲病而10號(hào)正常,說(shuō)明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳.3號(hào)和4號(hào)都是雜合體,因此再生一個(gè)孩子的基因型可能是 AA、 Aa、 aa,即為純合子的概率為 .②由于與7號(hào)婚配的女性不含前突變基因和全突變基因,所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/4,且為女性.③Ⅲ13同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為(1﹣ )× .
所以答案是:(1)基因突變 脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%(2)轉(zhuǎn)錄和翻譯(3)①常染色體顯性遺傳 ②25% 女性 ③
【考點(diǎn)精析】利用基因突變的特點(diǎn)和常見(jiàn)的人類遺傳病對(duì)題目進(jìn)行判斷即可得到答案,需要熟知基因突變有發(fā)生頻率低;方向不確定;隨機(jī)發(fā)生;普遍存在的特點(diǎn);常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素D佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等.
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖甲、乙表示水稻兩個(gè)品種,A,a和B,b表示分別位于兩對(duì)同源染色體上的兩對(duì)等位基因,①~⑦表示培育水稻新品種的過(guò)程.下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是( )
A.①和⑦的變異都發(fā)生于有絲分裂間期
B.①→②過(guò)程簡(jiǎn)便,但培育周期長(zhǎng)
C.③過(guò)程常用的方法是花藥離體培養(yǎng)
D.③→⑥過(guò)程與⑦過(guò)程的育種原理相同
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖表示某人在安靜狀態(tài)下,單位時(shí)間內(nèi)流經(jīng)其單位面積皮膚血管內(nèi)血液的相對(duì)流量,在時(shí)刻A,所處環(huán)境溫度由15℃突升至40℃,在時(shí)刻B,所處環(huán)境溫度溫度又突降至15℃,下列說(shuō)法正確的是 ( 。
A.在A時(shí)刻環(huán)境溫度變化時(shí),皮膚血管收縮,立毛肌舒張
B.在AB段時(shí)間內(nèi),因環(huán)境溫度高于人體溫度,所以人體不散熱
C.在AB段時(shí)間內(nèi),人體內(nèi)酶的活性比BC段時(shí)間內(nèi)高
D.在BC段時(shí)間內(nèi),人體腎上腺素分泌量增加
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下列關(guān)于DNA分子復(fù)制的敘述,正確的是 ( 。
A. 復(fù)制以DNA分子的兩條鏈為模板
B. 需要原料尿嘧啶核糖核苷酸
C. DNA分子完全解旋后才開始復(fù)制
D. 需要RNA聚合酶的參與
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下列有關(guān)科學(xué)家的科學(xué)實(shí)驗(yàn)與方法的敘述,錯(cuò)誤的是
A. 卡爾文利用同位素示蹤技術(shù),發(fā)現(xiàn)了光合作用過(guò)程中碳的轉(zhuǎn)移途徑
B. 沃森和克里克運(yùn)用建構(gòu)物理模型的方法,發(fā)現(xiàn)了DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)
C. 孟德?tīng)柌捎脧膯我蜃拥蕉嘁蜃拥妊芯糠椒,發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳定律
D. 羅伯特虎克利用光學(xué)顯微鏡,觀察到了細(xì)胞膜磷脂雙分子層結(jié)構(gòu)
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】先天性夜盲癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼。绫硎悄臣彝セ疾∏闆r的調(diào)查結(jié)果.
家庭成員 | 父親 | 母親 | 哥哥 | 姐姐 | 妹妹 |
患病 | √ | √ | √ | ||
正常 | √ | √ |
(1)在方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖.(正常男性用□表示,正常女性用表示,患病男性用■表示,患病女性用●表示○﹣□表示配偶關(guān)系).
(2)若母親攜帶致病基因,則可判斷該病為性遺傳。阎绺绲闹虏』騼H來(lái)自母親,則該致病基因位于染色體上.
(3)妹妹和一正常男性婚配,懷孕后若對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳診斷,合理的建議是( )
A.胎兒必定患病,應(yīng)終止妊娠
B.胎兒必定正常,無(wú)需相關(guān)檢查
C.胎兒性別檢測(cè)
D.胎兒染色體數(shù)目檢測(cè)
(4)經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)妹妹攜帶紅綠色盲基因e,假設(shè)妹妹與正常男性婚配生育的7個(gè)兒子中,3個(gè)患有先天性夜盲癥(H/h),3個(gè)患有紅綠色盲(E/e),1個(gè)正常.下列示意圖所代表的細(xì)胞中最有可能來(lái)自妹妹的是 .
(5)若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型為O型.則他們的父母關(guān)于ABO血型的基因型組合是 .
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】據(jù)下圖回答問(wèn)題:
(1)寫出圖1最左側(cè)氨基酸脫水縮合之前的的結(jié)構(gòu)式__________。
(2)圖2中4的中文名稱是__________。在豌豆的葉肉細(xì)胞中,由A、C、T、U 4種堿基參與構(gòu)成的核苷酸共有_____種。
(3)蛋白質(zhì)變性的本質(zhì)是_______________。
(4)核酸的功能有哪些?_______________。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】以下有關(guān)神經(jīng)興奮的敘述正確的是
A. 神經(jīng)元細(xì)胞膜外Na+的內(nèi)流是形成靜息電位的基礎(chǔ)
B. 神經(jīng)遞質(zhì)與突觸后膜上受體的結(jié)合有特異性
C. 興奮狀態(tài)下神經(jīng)細(xì)胞膜兩側(cè)電位表現(xiàn)為外正內(nèi)負(fù)
D. 興奮在反射弧中的傳導(dǎo)是雙向的
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