Question

12．CFTR是由1480個氨基酸經(jīng)脫水縮合形成的一種跨膜蛋白質(zhì)，控制其合成的基因位于人的第7號染色體上．囊性纖維病人主要是因CFTR蛋白缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)氯離子的轉(zhuǎn)運異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中粘液增多，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染．

（1）人體細(xì)胞中能發(fā)生過程①的場所有細(xì)胞核、線粒體．若過程②的α鏈中的尿嘧啶和腺嘌呤之和占42%，則與之對應(yīng)的DNA區(qū)段中胞嘧啶占29%．
（2）在人體內(nèi)成熟紅細(xì)胞、漿細(xì)胞、記憶細(xì)胞和效應(yīng)T細(xì)胞中，能發(fā)生過程②、③而不能發(fā)生過程①的細(xì)胞有漿細(xì)胞和效應(yīng)T細(xì)胞．
（3）人體不同組織細(xì)胞的相同DNA進(jìn)行過程②時啟用的起始點不完全相同（填“都相同”、“都不同”或“不完全相同”），其原因是不同組織細(xì)胞中基因進(jìn)行選擇性表達(dá)．
（4）分析多數(shù)囊性纖維病的病因，從根本上來說是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的缺失而改變了其序列，發(fā)生了基因突變．
（5）調(diào)查得知，北美國家大約每2500人中就有1人患上囊性纖維�。�如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖，Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常．Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{153}$．Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一孩子同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：①是以DNA的兩條鏈為模板，進(jìn)行的是DNA復(fù)制過程，主要發(fā)生在細(xì)胞核中；②是以DNA的一條鏈為模板，進(jìn)行的是轉(zhuǎn)錄過程，主要發(fā)生在細(xì)胞核中；③是以mRNA為模板，進(jìn)行的是翻譯過程，發(fā)生在核糖體上．

解答 解：（1）過程①屬于復(fù)制過程，在人體細(xì)胞中能發(fā)生的場所主要是細(xì)胞核，此外還有線粒體．α鏈?zhǔn)莔RNA，其中U+A為42%，則與之對應(yīng)的DNA區(qū)段中A+T=42%，所以G+C=58%，胞嘧啶占58%÷2=29%．
（2）DNA復(fù)制發(fā)生于細(xì)胞分裂過程中，漿細(xì)胞和效應(yīng)T細(xì)胞能轉(zhuǎn)錄翻譯形成蛋白質(zhì)，但不能發(fā)生DNA復(fù)制，人體內(nèi)成熟紅細(xì)胞不能發(fā)生DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，記憶細(xì)胞能發(fā)生DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程．
（3）由于基因的選擇性表達(dá)，人體不同細(xì)胞中相同DNA轉(zhuǎn)錄的起始點不完全相同．
（4）分析多數(shù)囊性纖維病的病因，從根本上來說是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的缺失而改變了其序列，發(fā)生了基因突變．
（5）在北美人群中，每2500人就有1人患囊性纖維病，說明發(fā)病率較低，即aa=$\frac{1}{2500}$，則a的基因頻率為Q=$\frac{1}{50}$．據(jù)哈溫定律：P+Q=1，則A的基因頻率P=$\frac{49}{50}$，則有Aa的基因型頻率=2PQ=2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$，這個是在整個人群中的頻率，占健康男人的比率=Aa÷（AA+Aa）=2PQ÷（2PQ+P²）=2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$÷（2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$+$\frac{49}{50}$×$\frac{49}{50}$）=$\frac{98}{2499}$=$\frac{2}{51}$．由于Ⅱ₅患囊性纖維病而父母正常，所以Ⅱ₆的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．因此，Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{2}{51}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{153}$．由于Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，所以其母親為攜帶者．因此，Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一孩子同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{32}$．
故答案為：
（1）細(xì)胞核、線粒體  29%
（2）漿細(xì)胞和效應(yīng)T細(xì)胞
（3）不完全相同 不同組織細(xì)胞中基因進(jìn)行選擇性表達(dá)
（4）缺失
（5）$\frac{1}{153}$   $\frac{1}{32}$

點評 本題結(jié)合人體內(nèi)3種生物大分子的合成過程圖，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、DNA的復(fù)制、細(xì)胞分化等知識，首先要求考生識記DNA復(fù)制和遺傳信息表達(dá)的過程，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程的名稱；其次還要求考生識記細(xì)胞分裂和分化的相關(guān)知識．