Question

18．回答下列關(guān)于人類遺傳病的問題．
亨延頓舞蹈病和血友病、白化病都是單基因遺傳性疾病，亨延頓舞蹈病患者常于癥狀出現(xiàn)后的4〜20年間死亡．
（1）據(jù)血友病的遺傳方式分析，若女兒患病，則雙親的可能情況是AB（多選）．
A．雙親都患病        B．父親患病母親不患病
C．雙親都不患病      D．母親患病父親不患病
對某個家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)：一對表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個表現(xiàn)型正常的兒子和一個患血友病的女兒，如圖1所示．

（2）據(jù)此分析，該女兒患有血友病的可能原因有AC （多選）．
A．Ⅰ-1和Ⅰ-2同時發(fā)生了基因突變
B．Ⅰ-1和Ⅰ-2都是致病基因的攜帶者
C．Ⅰ-1發(fā)生了基因突變，Ⅰ-2是致病基因的攜帶者
D．Ⅰ-2發(fā)生了基因突變，Ⅰ-1是致病基因的攜帶者
某對夫婦中，丈夫為白化病患者而非血友病患者，妻子為血友病患者而膚色正常．他們的兒子患有白化病同時患有血友�。�
（3）請畫出該家系的系譜圖（注意用不同方式標注白化病和血友病患者），并以A-a表示白化病，B-b表示血友病，標注出父親和妻子的相關(guān)基因型．
．
對某個亨延頓舞蹈病家系調(diào)查結(jié)果如圖2所示．
（4）據(jù)此能夠確定：亨廷頓舞蹈病的遺傳方式不可能是①②⑤⑥．
①伴X隱性遺傳        ②伴X顯性遺傳
③常染色體顯性遺傳    ④常染色體隱性遺傳
⑤伴Y染色體顯性遺傳  ⑥伴Y染色體隱性遺傳．

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點：
1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．

解答 解：（1）血友病的遺傳方式為X染色體的隱性遺傳病，若女兒患�。╔^hX^h），則雙親的基因型為X^hY和X^HX^h或都是X^hX^h，所以，可能情況是雙親都患病或父親患病母親不患病，為攜帶者．
（2）根據(jù)題意和圖示分析可知：一對表現(xiàn)型正常的夫婦，其因型為X^HY和X^HX^H或X^HX^h，正常情況下后代不可能出現(xiàn)患血友病的女兒，現(xiàn)生出了一個表現(xiàn)型正常的兒子和一個患血友病的女兒，原因是：
A．Ⅰ-1和Ⅰ-2同時發(fā)生了基因突變，都帶有致病基因，A正確；
B．Ⅰ-1是男性，不可能是致病基因的攜帶者，B錯誤；
C．Ⅰ-1發(fā)生了基因突變，變?yōu)閄^hY，Ⅰ-2是致病基因的攜帶者，C正確；
D．Ⅰ-1是男性，不可能是致病基因的攜帶者，D錯誤．
故選：AC．
（3）丈夫為白化病患者而非血友病患者，則基因型為aaX^BY；妻子為血友病患者而膚色正常，則基因型為A_X^bX^b，他們的兒子患有白化病同時患有血友病，可判斷妻子的基因型為AaX^bX^b．因此，該家系的系譜圖為：

（4）根據(jù)題意和圖2分析可知：
①由于7號為女性患病而12號正常，所以不可能是伴X隱性遺傳，正確；
②由于2號為男性患病而5號正常，所以不可能是伴X顯性遺傳，正確；
③由于代代都有患者，患者的親代都有患病個體，所以該遺傳病可能是常染色體顯性遺傳，錯誤；
④由于代代都有患者，患者的親代都有正常個體，所以該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳，錯誤；
⑤由于7號、11號為女性患者，所以不可能是伴Y染色體顯性遺傳，正確；
⑥由于7號、11號為女性患者，所以不可能是伴Y染色體隱性遺傳，正確．
故亨廷頓舞蹈病的遺傳方式不可能是①②⑤⑥．
故答案為：
（1）AB
（2）AC
（3）

（4）①②⑤⑥

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能根據(jù)系譜圖推斷該遺傳病可能的遺傳方式，能結(jié)合所學(xué)的知識準確判斷各選項．