Question

5．如圖表示人類鐮刀細胞貧血癥的病因，據(jù)圖回答：
（1）過程③稱為DNA復制，發(fā)生的場所是細胞核，發(fā)生的時期是間期．
（2）④表示的堿基序列是GUA，這是編碼纈氨基的一個密碼子，轉(zhuǎn)運該纈氨酸的轉(zhuǎn)運 RNA一端的三個堿基是CAU．
（3）鐮刀型細胞貧血癥十分罕見，這是因為基因突變具有突變率很低的特點．
（4）鐮刀型細胞貧血癥的病因是基因結(jié)構(gòu)改變，21三體綜合癥患者的病因是第21號染色體增添一條，能否用光學顯微鏡檢測出這兩種疾病能．在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示轉(zhuǎn)錄過程，②表示翻譯過程；③表示DNA分子復制過程，在該過程中發(fā)生了堿基對的替換，即基因突變．

解答 解：（1）圖中③表示DNA復制過程中堿基對發(fā)生了改變，導致基因突變，其發(fā)生的場所是細胞核，發(fā)生的時期是間期．
（2）根據(jù)谷氨酸的密碼子可知，轉(zhuǎn)錄的模板鏈是DNA上面的那條鏈，再根據(jù)堿基互補配對原則可知，④的堿基序列是GUA．mRNA上決定一個氨基酸的3個相鄰的堿基稱為一個密碼子，轉(zhuǎn)運該纈氨酸的轉(zhuǎn)運 RNA一端的三個堿基是CAU．
（3）鐮刀型細胞貧血癥十分罕見，這是因為基因突變具有突變率很低的特點．
（4）鐮刀型細胞貧血癥的病因是基因結(jié)構(gòu)改變，21三體綜合癥患者的病因是第21號染色體增添一條，在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形，所以能用光學顯微鏡檢測出這兩種疾病．
故答案為：
（1）DNA復制     細胞核     間期
（2）GUA    密碼子     CAU
（3）突變率很低
（4）能．在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形

點評 本題結(jié)合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因示意圖，考查基因突變、基因分離定律及應用，要求考生識記基因突變的相關(guān)知識，能準確判斷圖中各過程的名稱，掌握基因突變與生物性狀的關(guān)系；還要求考生掌握基因分離定律，能結(jié)合所學的知識準確答題．