Question

9．家族性腺瘤性息肉是一種單基因遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為大腸上生長出無數(shù)的息肉（腺瘤），這些腺瘤如不治療，最終100%會(huì)發(fā)生癌變，成為結(jié)腸直腸癌．患病個(gè)體的APC基因中發(fā)生了一個(gè)單堿基突變，從而使其翻譯產(chǎn)物中第147位的精氨酸替換為谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密碼子分別為CGC、CGU、CGA  和CAA、CAG．請分析回答腺瘤問題：
（1）患病個(gè)體APC基因中發(fā)生突變的堿基對是G∥C．
（2）如圖為某單基因遺傳病的系譜圖．請據(jù)圖回答：
①該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
②Ⅲ₉與Ⅱ₄基因型相同的概率為$\frac{2}{3}$，若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配，后代患病的概率為$\frac{1}{9}$．
③Ⅲ₈色覺正常，他與一個(gè)正常女性婚配，生了一個(gè)兒子，既患該單基因遺傳病有紅綠色盲．現(xiàn)又符合生二胎的條件，則他們再生一個(gè)正常孩子的概率是$\frac{9}{16}$．
④調(diào)查表明某地區(qū)大約每3600個(gè)人中有一個(gè)該單基因遺傳病患者．若Ⅲ₉與當(dāng)?shù)匾粋�(gè)表現(xiàn)型正常的男性婚配，所生女孩發(fā)病的概率為$\frac{1}{183}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：（1）該基因中一對堿基突變后，使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺，由精氨酸密碼子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可知，發(fā)生改變的堿基是G變成A，因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對是G∥C．
（2）人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．

解答 解：（1）該基因中一對堿基突變后，使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺，由精氨酸密碼子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可知，發(fā)生改變的堿基是G變成A，因此基因中發(fā)生突變的堿基對是G∥C→A∥T．
（2）①分析遺傳系譜圖，II-5號和II-6號正常，后代Ⅲ-10號患病，此病為隱性遺傳病，又由于I-1號母親患病，兒子正常，所以該病為常染色體隱性遺傳病．
②Ⅱ-5、Ⅱ-6都是Aa，則Ⅲ-9是$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-4基因型是Aa，所以兩者相同的概率為$\frac{2}{3}$；若III₈和III₉婚配，后代患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$．
③Ⅲ-8色覺正常，基因型為$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，他與一個(gè)正常女性（A_X^BX^_）婚配，生了一個(gè)既患該單基因遺傳病又是紅綠色盲的兒子（aaX^bY），說明該女性基因型是AaX^BX^b，則他們再生一個(gè)正常孩子的概率是$\frac{3}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$．
④已知當(dāng)?shù)卮蠹s每3600 個(gè)人中有一個(gè)該單基因遺傳病患者，即aa=$\frac{1}{3600}$，則a=$\frac{1}{60}$，A=$\frac{59}{60}$，計(jì)算正常人中雜合子的概率=（2×$\frac{1}{60}$×$\frac{59}{60}$）÷（2×$\frac{1}{60}$×$\frac{59}{60}$+$\frac{59}{60}$×$\frac{59}{60}$）=$\frac{2}{61}$．若Ⅲ-9與當(dāng)?shù)匾粋�(gè)表現(xiàn)型正常的女性（$\frac{2}{61}$Aa）婚配，所生女孩發(fā)病的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{61}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{183}$．
故答案為：
（1）G∥C
（2）①常染色體隱性遺傳        ②$\frac{2}{3}$         $\frac{1}{9}$      ③$\frac{9}{16}$     ④$\frac{1}{183}$

點(diǎn)評 本題考查了遺傳系譜圖的判斷及概率的計(jì)算，根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件，準(zhǔn)確的判別患病類型是解題的關(guān)鍵．