Question

【題目】成人型多囊腎病具有明顯的家族聚集性，一般在35歲以后逐漸發(fā)病，α-珠蛋白-3′HVR探針是該病早期診斷的常用方法。研究人員利用α-珠蛋白-3′HVR探針及電泳等相關(guān)技術(shù)對(duì)某患者家族（圖1）的17號(hào)成員進(jìn)行DNA檢測(cè)，結(jié)果如圖2所示。

請(qǐng)回答問題：

（1）研究發(fā)現(xiàn)該家族的成人型多囊腎病由顯性基因控制，據(jù)圖1分析，該病的致病基因位于______（選填“常”、“X”或“Y”）染色體上。

（2）人的16號(hào)染色體上α-珠蛋白基因的3′端容易發(fā)生突變，α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據(jù)____原則檢測(cè)該區(qū)突變片段的差異，綜合圖1、圖2結(jié)果分析，患者都具有的α-珠蛋白基因片段是_________kbp。

（3）被檢測(cè)的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖，可以推斷:該致病基因位于_______號(hào)染色體上，且在染色體的位置上距離__________基因比較近。據(jù)此推測(cè)，若用3′HVR探針檢測(cè)8號(hào)個(gè)體，可能出現(xiàn)的條帶一條是6.8kbp或2.6kbp，另一條是__________kbp。

（4）假如3號(hào)個(gè)體患有該病，一般來說，其3′HVR探針檢測(cè)條帶與家族中1、2、4、5、6、7個(gè)體中的__________不相同，主要依據(jù)是無親緣關(guān)系的個(gè)體間珠蛋白基因3′端高突變區(qū)DNA序列相同的幾率很低。

（5）大量臨床檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，該方法存在一定誤差，有6%8%結(jié)果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律，對(duì)這種現(xiàn)象的解釋是__________。為更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷，你認(rèn)為合理的思路可能是____________________。

Answer 1

【答案】 常 堿基互補(bǔ)配對(duì) 7.0 16 α—珠蛋白 3.6 任何一個(gè)都 這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上 分析該致病基因特有的DNA序列，制成探針，進(jìn)行基因診斷和定位

【解析】本題考查的知識(shí)點(diǎn)有：基因控制生物的性狀、基因的自由組合定律實(shí)質(zhì)、基因連鎖、基因診斷和人類遺傳病，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷。

（1）成人型多囊腎病由顯性基因控制，圖1中4號(hào)男性和7號(hào)男性患病，而他們的母親表現(xiàn)正常，說明致病基因不在X染色體上，5號(hào)女性也是患者，說明致病基因不在Y染色體上，應(yīng)該位于常染色體上。

（2）α-珠蛋白-3′HVR探針能與待測(cè)DNA分子按堿基互補(bǔ)配對(duì)原則形成雜交帶；圖1中的2、4、5、7都是患者，他們?cè)趫D2中共同的DNA片段是7.0 kbp；

（3）α-珠蛋白基因在人的16號(hào)染色體上，如果成人型多囊腎病基因與α-珠蛋白基因高度連鎖，則成人型多囊腎病基因也在16號(hào)染色體上，據(jù)圖2α-珠蛋白-3′HVR探針的電泳結(jié)果可知，α-珠蛋白基因和成人型多囊腎病基因都在7.0kbp片段，說明成人型多囊腎病基因在染色體的位置上距離α—珠蛋白基因比較近；據(jù)圖1可知8號(hào)為表現(xiàn)正常個(gè)體，不含致病基因，他的16號(hào)染色體一條來自3號(hào)（電泳帶是6.8kbp或2.6kbp），1條來自4號(hào)，電泳帶是3.6 kbp。

(4)由于無親緣關(guān)系的個(gè)體間珠蛋白基因3′端高突變區(qū)DNA序列相同的幾率很低，假如3號(hào)個(gè)體患有該病，一般來說，其3′HVR探針檢測(cè)條帶與家族中1、2、4、5、6、7個(gè)體中的任何一個(gè)都不相同。

（5）控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因如果遵循基因的自由組合定律，說明非等位基因位于非同源染色體上，6%8%結(jié)果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律，即這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上。為更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷，可通過分析該致病基因特有的DNA序列，制成探針，進(jìn)行基因診斷和定位。

[點(diǎn)睛]：本題屬于材料信息題，對(duì)此類題型的解題技巧：1. 認(rèn)真閱讀材料，分析其中的關(guān)鍵語句，充分聯(lián)系教材，找到與教材的銜接點(diǎn)；2. 分析圖示內(nèi)容，給合題文要求，聯(lián)系教材的有關(guān)原理、概念等，盡可能用教材語言規(guī)范答題。