Question

【題目】青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯族遺傳傾向。下面是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖。

（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據(jù)上面系譜推測，致病基因位于__________染色體上，其遺傳時(shí)遵循__________定律。

（2）檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光

眼患者M(jìn)蛋白基因（M-），構(gòu)建基因表達(dá)載體，分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進(jìn)行培養(yǎng)，一段時(shí)間后檢測培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況，實(shí)驗(yàn)分組及檢測結(jié)果如下表（示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段；示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時(shí)兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個(gè)整體）。

		1組	2組	3組	4組	5組	6組
導(dǎo)入Hela細(xì)胞的質(zhì)粒（局部）							和
熒光	細(xì)胞內(nèi)	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有紅色熒光和綠色熒光
檢測	培養(yǎng)液	無熒光	無熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	無熒光	無熒光

①構(gòu)建基因表達(dá)載體時(shí)必需的工具酶是__________。

a．解旋酶 b．DNA連接酶 c．DNA聚合酶 d．限制酶 e．逆轉(zhuǎn)錄酶

②熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是________________。

③據(jù)上表推測，發(fā)育型青光眼的病因是__________，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）上表中第__________組實(shí)驗(yàn)可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。

（4）為進(jìn)一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因，研究者提取了M基因進(jìn)行測序，然后與M+基因進(jìn)行比對(duì)，其結(jié)果如下：

分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對(duì)由__________變成了__________，最終導(dǎo)致M蛋白的__________發(fā)生了改變。

Answer 1

【答案】常 （基因）分離 b和d 標(biāo)記M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況 M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累 4組、5組、6組 結(jié)構(gòu)

【解析】

常見單基因遺傳病分類：①伴X染色體隱性遺傳病，如紅綠色盲、血友病等，特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳；②伴X染色體顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病，特點(diǎn)：女患者多于男患者；③常染色體顯性遺傳病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全，特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)患��；④常染色體隱性遺傳病，如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥，特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。

（1）已知發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病，根據(jù)遺傳系譜圖分析，Ⅰ-2正常，其兒子Ⅱ-1有病，說明該病的基因不在X染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。該病遺傳時(shí)遵循基因的分離定律。

（2）①構(gòu)建基因表達(dá)載體是基因工程的核心步驟，需要限制酶和DNA連接酶的參與。

②熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是作為標(biāo)記，檢測M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況。

③根據(jù)1和2組實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，在沒有M蛋白的情況下，熒光標(biāo)記只存在于細(xì)胞內(nèi)，而和正常M蛋白基因連接后，熒光標(biāo)記出現(xiàn)在了培養(yǎng)液中，即正常M蛋白合成后會(huì)分泌到細(xì)胞外，但是和青光眼患者M(jìn)蛋白基因連接后，細(xì)胞外將不會(huì)出現(xiàn)熒光標(biāo)記，由此可見，發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）由③題的分析可知，表中第4組、5組、6組實(shí)驗(yàn)可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。

（4）分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對(duì)由C∥G變成了T∥A，最終導(dǎo)致M蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。