Question

16．如圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，據(jù)圖回答：
（1）③過(guò)程是基因突變
（2）④表示的堿基序列是GUA，這是決定纈氨酸的一個(gè)密碼子．
（3）父母均正常，生了一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，可見(jiàn)此遺傳病是隱性遺傳�。�這對(duì)夫婦再生育一個(gè)患此病的女兒的概率為$\frac{1}{8}$．
（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分罕見(jiàn)，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是突變率很低和往往有害．

Answer 1

分析 分析題圖可知，①是血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄過(guò)程，發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)，②是翻譯過(guò)程，發(fā)生核糖體上，是以mRNA為模板，以氨基酸為原料，以tRNA為運(yùn)輸氨基酸的工具進(jìn)行的；③為復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基對(duì)的替換，屬于基因突變．

解答 解：（1）分析題圖可知，③過(guò)程為復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基對(duì)的替換，屬于基因突變，發(fā)生的場(chǎng)所是細(xì)胞核．
（2）mRNA與模版鏈遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，A-U，G-C，T-A，mRNA中的堿基序列為：GUA．mRNA上相鄰的三個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，這三個(gè)堿基稱為1個(gè)密碼子．
（3）父母均正常，生了一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，根據(jù)無(wú)中生有為隱，則此遺傳病是隱性遺傳�。�這對(duì)夫婦的基因型均為雜合子，再生育一個(gè)患此病（隱性個(gè)體）的女兒的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于DNA分子中的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換引起的，屬于基因突變．該病十分罕見(jiàn)嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明這種變異的特點(diǎn)是突變率很低且往往有害．
故答案為：
（1）基因突變
（2）GUA    密碼子
（3）隱性     $\frac{1}{8}$
（4）突變率很低    往往有害

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查基因突變、密碼子和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確的判斷．