Question

（6分）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 ；母親的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為 （假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí) 自由組合。

（2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ，由此導(dǎo)致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

Answer 1

（6分）（1）常染色體隱性遺傳 Aa 1/33 常染色體和性染色體

（2）基因突變 46

【解析】

試題分析：（1）雙親表現(xiàn)型正常，女兒患病改病只能是常染色體隱性遺傳病，如果是伴X隱性遺傳病，其父親必須有病。雙親應(yīng)該都是雜合子，是Aa。其弟弟表現(xiàn)型正常，但有2/3是攜帶者的可能性，與一正常女子結(jié)婚，該女子是攜帶者的概率是2*9/99=2/11，其子女的患病概率是2/3*2/11*1/4=1/33。該病是常染色體上基因控制的，而人類性別主要是性染色體控制的，常染色體和性染色體在減數(shù)分裂過程中是隨機(jī)結(jié)合的，故該病在男女中發(fā)病率相同。

（2）由題意可知該蛋白質(zhì)變短，應(yīng)是翻譯提前終止了，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是DNA上發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或替換正好提取形成了終止密碼子，這是基因突變。因?yàn)樾纬闪?5個(gè)氨基酸，應(yīng)是導(dǎo)致在mRNA的46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解掌握和把握知識(shí)點(diǎn)間內(nèi)在聯(lián)系綜合運(yùn)用能力。