Question

3．家族性高膽固醇血癥（FH）是由于細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白受體（LDLR）異常引起血漿低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高所致．對某人群進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果如表．

	LDLR基因	患病情況
隱性純合子	正常	正常
雜合子	正常、缺陷	輕度
顯性純合子	缺陷	重度

已知LDLR基因位于第19號染色體上，將正常基因與缺陷基因進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)只有第1747和第1773位脫氧核苷酸不同．兩種基因編碼的氨基酸序列比較如下圖（字母代表氨基酸，虛線處正常與異常LDLR的氨基酸序列相同）．請回答下列問題：
DNA單鏈----------1747-----------------------1773-----------
正常LDLR----------M---------------------------E------------
異常LDLR----------N---------------------------E------------
（1）FH的遺傳方式是常染色體顯性．
（2）據(jù)圖推測，致病的根本原因是由于第1747位脫氧核苷酸發(fā)生替換（或基因突變），最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常，這反映了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而控制性狀．
（3）某男子患輕度FH，在正常情況下該男子細(xì)胞中最多有2個LDLR缺陷基因，若他與一患輕度FH的女子結(jié)婚，后代患病概率為$\frac{3}{4}$，可通過產(chǎn)前診斷（或基因診斷）方法確診胎兒是否患FH癥．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖表分析可知：該題的知識點(diǎn)是基因與性狀的關(guān)系，基因突變對生物性狀的影響，人類遺傳病的類型的判斷，基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用，人類遺傳病的概率計(jì)算方法，先梳理相關(guān)知識點(diǎn)，然后結(jié)合題干信息進(jìn)行解答．

解答 解：（1）分析表格信息可知，高膽固醇血癥只有隱性純合子不患病，雜合子和顯性純合子都患病，因此顯性遺傳病，由于致病基因位于19號染色體上，不位于性染色體上，因此是常染色體顯性遺傳�。�
（2）分析題圖可知，與正常人相比，高膽固醇血癥相關(guān)的蛋白質(zhì)中的一個氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸發(fā)生了替換，最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常；這體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）由題意知，患有輕度FH的個體是雜合子，因此該輕度FH患者的男子體細(xì)胞中含有一個致病基因，細(xì)胞分裂過程中基因隨染色體復(fù)制而復(fù)制，該基因最多是2個；根據(jù)題意可知，患輕度FH的個體基因型均為雜合子，用Aa表示，因此若他（Aa）與一患輕度FH的女子（Aa）結(jié)婚，后代基因型為$\frac{1}{4}$AA（患�。�、$\frac{1}{2}$Aa（患�。�、$\frac{1}{4}$aa，患病概率為$\frac{3}{4}$，可通過產(chǎn)前診斷（或基因診斷）方法確診胎兒是否患FH癥．
故答案為：
（1）常染色體顯性
（2）第1747位脫氧核苷酸發(fā)生替換（或基因突變）     蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（3）2       $\frac{3}{4}$       產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

點(diǎn)評 本題屬于信息提取類試題，考查了遺傳病的判斷、基因突變以及分離定律的應(yīng)用等相關(guān)知識，要求考生能夠理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系形成知識網(wǎng)絡(luò)的能力并應(yīng)用相關(guān)知識對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理、判斷的能力．