(16分)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān):來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá),來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)(如右下圖所示)。請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。檢測(cè)P53蛋白的方法是 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò) (細(xì)胞器)來(lái)完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序,相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是:來(lái)自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

(3)研究表明,人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá),只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說(shuō)明該基因的表達(dá)具有 性。

(4)動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”。現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育,則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變,請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。

(5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因: 。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年河南省商丘市高三第二次模擬考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

生物學(xué)是一門實(shí)驗(yàn)科學(xué)。下列有關(guān)生物實(shí)驗(yàn)操作正確的是

A.對(duì)培養(yǎng)液中酵母菌計(jì)數(shù)前,將培養(yǎng)液振蕩搖勻后再吸取樣液

B.分離色素實(shí)驗(yàn)中,沿鉛筆線均勻地畫濾液細(xì)線并迅速重復(fù)一兩次

C.探究生長(zhǎng)素類似物促進(jìn)插條生根的最適濃度實(shí)驗(yàn)中,插條不能帶有芽

D.將洋蔥鱗片葉內(nèi)表皮細(xì)胞浸潤(rùn)在0.5g/mL的謊糖溶液中觀察植物細(xì)胞的質(zhì)壁分離和復(fù)原

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年河北省上學(xué)期高三第一次調(diào)研考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下圖表示某種植物光照強(qiáng)度與光合作用強(qiáng)度的關(guān)系。P點(diǎn)的生物學(xué)含義是

A.無(wú)光合作用,有呼吸作用

B.光合作用與呼吸作用達(dá)到動(dòng)態(tài)平衡

C.無(wú)呼吸作用,有光合作用

D.光合作用與呼吸作用都不進(jìn)行

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年廣東省深圳市高三二模生物試卷(解析版) 題型:綜合題

(16分)番茄紫莖和綠莖的顏色由基因A、a控制,正常葉和缺刻葉由基因B、b控制,植株茸毛的多少由基因D、d控制,3對(duì)基因位于2對(duì)同源染色體上。根據(jù)茸毛多少,可將番茄植株分為濃毛型、多毛型和少毛型。用綠莖濃毛和紫莖少毛純種為親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下圖。請(qǐng)分析回答:

(1)番茄茸毛性狀的遺傳遵循 定律 。

(2)F2中有 種基因型,F(xiàn)2紫莖多毛全部個(gè)體進(jìn)行測(cè)交,其后代表現(xiàn)型及其比例為 。

(3)科研人員取紫莖正常葉植株X的花藥,經(jīng)離體培養(yǎng)可獲得 ,再用 處理其幼苗可獲得二倍體植株。這些二倍體表型及其比例為:紫莖正常葉﹕紫莖缺刻葉﹕綠莖正常葉﹕綠莖缺刻葉=1:4:4:1。

①獲得上述二倍體依據(jù)的變異原理是 。

②植株X的基因型為 ,出現(xiàn)上述比例的主要原因是植株X產(chǎn)生花粉的過(guò)程中發(fā)生了 。

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年廣東省深圳市高三二模生物試卷(解析版) 題型:選擇題

關(guān)于微生物培養(yǎng)基的說(shuō)法正確的是

A.牛肉膏不能提供碳源 B.培養(yǎng)硝化細(xì)菌不加有機(jī)碳

C.剛果紅使纖維二糖染色 D.酵母菌釀酒時(shí)需持續(xù)供氧

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年廣東省深圳市寶安區(qū)高三四月份區(qū)調(diào)研生物試卷(解析版) 題型:選擇題

關(guān)于現(xiàn)代生物技術(shù)應(yīng)用的敘述,錯(cuò)誤的是

A.蛋白質(zhì)工程可合成自然界中不存在的蛋白質(zhì)

B.體細(xì)胞雜交可用于克隆動(dòng)物和制備單克隆抗體

C.植物組織培養(yǎng)技術(shù)可用于培養(yǎng)脫毒植株幼苗

D.動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)可用于轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的培育

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年廣東省惠州市高三模擬考試生物試卷(解析版) 題型:綜合題

(16分)貓的毛色由X染色體上B(黑色)、b(黃色)基因決定,B、b共存時(shí)是虎斑色,F(xiàn)有雌性黑貓甲和雄性黃貓乙雜交,生出一只極罕見的雄性虎斑色小貓丙(均不考慮新的基因突變)。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。

(1)丙的產(chǎn)生可能原因之一是:在早期胚胎發(fā)育時(shí),從其他胚胎轉(zhuǎn)移來(lái)的部分細(xì)胞恰好發(fā)育成了丙的皮毛部分(其它部位的組織細(xì)胞仍來(lái)自于最初的胚胎細(xì)胞),即丙是嵌合體。為驗(yàn)證這種可能性,可將丙與同一窩多只雌貓雜交,預(yù)測(cè)后代有 種基因型,后代雌貓中黑貓比例為 。

(2)經(jīng)檢驗(yàn)丙并非嵌合體,而是XXY個(gè)體。那么丙的產(chǎn)生可能是: 貓減數(shù)第 次分裂時(shí) 所致,則丙的基因型是 。

(3)貓的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的傳遞過(guò)程 。

(4)嵌合體形成和單克隆抗體制備過(guò)程中原生質(zhì)體融合原理的區(qū)別是后者依據(jù)了 原理。

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年北京市高三3月能力測(cè)試(二)生物試卷(解析版) 題型:選擇題

對(duì)于多細(xì)胞生物而言,下列有關(guān)細(xì)胞生命歷程的說(shuō)法正確的是

A.細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果 B.細(xì)胞主要通過(guò)原癌基因阻止異常增殖

C.衰老細(xì)胞呼吸速率減慢且酶活性增強(qiáng) D.細(xì)胞凋亡的發(fā)生是因?yàn)榛虿辉俦磉_(dá)

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科目:高中生物 來(lái)源:2014-2015學(xué)年河南省高二下學(xué)期期中考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

下列關(guān)于性狀分離比的模擬實(shí)驗(yàn)的敘述中,不正確的是 ( )

A. 甲、乙兩小桶內(nèi)的小球分別代表雌、雄生殖器官

B.每次抓取小球統(tǒng)計(jì)后,應(yīng)將彩球放回原來(lái)的小桶內(nèi),重復(fù)抓取50—100次

C. 每個(gè)桶中不同顏色(或標(biāo)D、d)的小球數(shù)量一定要相等,甲內(nèi)小球總數(shù)量和乙桶內(nèi)小球總數(shù)量不一定相等

D. 每次抓取前要搖晃小桶的目的是為了保證下次抓取小球的隨機(jī)性

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