Question

21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級增加，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是（　　）
①適齡生育  ②基因診斷 ③染色體分析  ④B超檢查．

• A、①②
• B、①③
• C、③④
• D、②③

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：本題主要考查21-三體綜合征的有關(guān)知識．
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾�。�因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條．先天性愚型患兒一般是由來自母親的不正常卵子與正常精子結(jié)合導(dǎo)致．母方的卵原細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，第21條染色體在進(jìn)入子細(xì)胞時(shí)沒有分離，形成異常配子．致使受精后的胎兒體細(xì)胞中有47條染色體，比正常人多出一條．生殖細(xì)胞結(jié)合類型有兩種可能性：22A+X和22A+Y；或23A+X和21A+Y．A代表常染色體．

解答： 解：①21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級增加，因此適齡生育能預(yù)防該遺傳病，①正確；
②③21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，因此不能基因診斷，能進(jìn)行染色體分析，②錯(cuò)誤；③正確；
④B超檢查不了染色體數(shù)目，④錯(cuò)誤．
故選：B．

點(diǎn)評：本題主要考查了學(xué)生的記憶和理解能力．現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型．高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因．