Question

【題目】下圖為某家族的遺傳系譜圖，已知甲病（基因用A、a表示）與乙�。ɑ�因用B、b表示）的有關(guān)基因位于相同染色體上，且7號(hào)沒(méi)有攜帶乙病的致病基因，10號(hào)個(gè)體同時(shí)患有甲病和乙病。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）上述兩種病的相關(guān)基因位于__________染色體上（“�！�、“X”、“X和Y”）。

（2）10號(hào)個(gè)體的基因型為___________，出現(xiàn)該基因型的原因是_________________________，與含Y染色體的精子形成受精卵，發(fā)育為10號(hào)個(gè)體。若3號(hào)和4號(hào)生出與10號(hào)表現(xiàn)型相同孩子的概率為5%，則他們生出與8號(hào)表現(xiàn)型相同孩子的概率為__________。

（3）若11號(hào)個(gè)體與一表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，并已懷孕，需通過(guò)___________（產(chǎn)前檢查手段）確定胎兒是否健康。

（4）若9號(hào)個(gè)體是乙病攜帶者，與表現(xiàn)型正常的男性婚配后，生育了一個(gè)只患乙病的女兒，假設(shè)上述情況是一對(duì)基因異常導(dǎo)致的，從可遺傳變異來(lái)源的角度講，該女兒可能的患病原因包括B所在的X染色體缺失、________________或________________，最簡(jiǎn)便的初步診斷方法是_______________。

Answer 1

【答案】X XAbY 4號(hào)個(gè)體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生基因型為XAb的卵細(xì)胞 20% 基因診斷 含B的X染色體片段缺失 基因突變 鏡檢

【解析】

分析系譜圖：3號(hào)和4號(hào)都患甲病，但他們有不患甲病的兒子，說(shuō)明甲病為伴X染色體顯性遺傳��；6號(hào)和7號(hào)都不患乙病，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，又Ⅱ-7沒(méi)有攜帶乙病的致病基因，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。已知甲�。�A-a）致病基因與乙�。�B-b）致病基因位于同一條染色體上，則甲病、乙病為伴X染色體遺傳病。

產(chǎn)前診斷是胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如采用羊水檢查、胎兒鏡檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等方法，確定胎兒是否患有某種遺傳疾病或先天性疾病。

（1）由以上分析可知，上述兩種病的相關(guān)基因位于X染色體上。

（2）10號(hào)個(gè)體同時(shí)患兩種病，X染色體上同時(shí)攜帶這兩種致病基因，Y染色體上沒(méi)有致病基因，其基因型為XAbY；出現(xiàn)該基因型的原因是4號(hào)個(gè)體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生基因型為XAb的卵細(xì)胞，與含Y染色體的精子形成受精卵，發(fā)育為10號(hào)個(gè)體。

根據(jù)系造圖分析，5號(hào)個(gè)體正常，基因型為XaBY ，2號(hào)患乙病不患甲病，基因型為XabY，4號(hào)思甲病不患乙病，則可推出4號(hào)基因型為XABXab，8號(hào)患乙病不患甲病，基因型為XabY，10號(hào)患甲乙兩種病，基因型為XAbY ，3號(hào)患甲病不患乙病，則3號(hào)基因型為XABY ，3號(hào)和4號(hào)婚配，XABXab×XABY生了10號(hào)基因型為XAbY，說(shuō)明發(fā)生了交叉互換； 3號(hào)和4號(hào)生出與10號(hào)表現(xiàn)型相同孩子的概率為5%，XABY產(chǎn)生全含Y的精細(xì)胞的概率為50%， 則XABXab產(chǎn)生全含XAb的卵細(xì)胞的概率為10% ，因此XABXab同時(shí)產(chǎn)生XaB細(xì)胞的既率也為10%，故母本XABXab產(chǎn)生的卵細(xì)胞分別為10%XaB ，10%XAb， 40%XAB，40%Xab ，父本產(chǎn)生的精細(xì)胞分別為50%XAB、50%Y ；8號(hào)為患乙病不患甲病男性，要生出與8號(hào)表現(xiàn)型相同的孩子，需要Xab的卵細(xì)胞和Y的精細(xì)胞結(jié)合，概率為40%×50%=20%。

（3）據(jù)分析可知若11號(hào)個(gè)體與一表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，并已懷孕，要想檢測(cè)胎兒是否健康需通過(guò)基因診斷（產(chǎn)前檢查手段）來(lái)確定。

（4）若9號(hào)個(gè)體是乙病攜帶者，與表現(xiàn)型正常的男性婚配后，生育了一個(gè)只患乙病的女兒，假設(shè)上述情況是一對(duì)基因異常導(dǎo)致的，從可遺傳變異來(lái)源的角度講，該女兒可能的患病原因包括B所在的X染色體缺失、含B的X染色體片段缺失或基因突變，最簡(jiǎn)便的初步診斷方法是鏡檢。