Question

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳�。�半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又和其它糖類一樣，作為能量的來源．把半乳糖導入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌�物（物質(zhì)C）．它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設顯性基因分別為A、B、C）位于不同對的常染色體上．
（1）從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關系有：①

 

；②

 

．
（2）某研究性學習小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結果與權威部門發(fā)布的不相符，可能原因有

 

、

 

等．
（3）下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）

	平均活性μM轉(zhuǎn)換/小時/g細胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循

 

定律，理由是

 

．
②寫出患者的正常父親的基因型：

 

，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應用

專題：

分析：由試題提供的信息可知，半乳糖血癥涉及到三種酶，缺少任何一種酶都會患病，而這三種酶分別由三對等位基因控制，所以一種性狀可以由多對等位基因控制，基因?qū)π誀畹目刂品绞绞腔�因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀．調(diào)查的群體小或取樣不隨機會造成遺傳病發(fā)病率的調(diào)查出現(xiàn)誤差．由于三種酶由三對等位基因控制，分別位于三對同源染色體上，所以與三種酶合成相關的基因的遺傳遵循自由組合定律．

解答： 解：（1）通過圖中代謝圖解分析可知，基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因和性狀的關系并不都是簡單的線性關系，也可以是多對基因控制一種性狀．
（2）該學習小組調(diào)查的人群數(shù)量太少，且有可能并非隨機調(diào)查．
（3）由于三對等位基因分別位于三對同源染色體上，所以與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循基因的自由組合定律．
（4）從圖中數(shù)據(jù)可看出，此遺傳病為數(shù)量性狀的遺傳，即酶活性的大小決定于顯性基因的數(shù)量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零，故可依據(jù)表格中的數(shù)據(jù)分析，三個個體的基因型是：AAbbCC（半乳糖血癥患者）、AaBbCc（患者的正常父親）、AaBbCC（患者的正常母親），正常孩子的基因型A_B_C_，概率為

3

4

×

3

4

×1=

9

16

，故該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率為1-

9

16

=

7

16

．
故答案為：（1）①基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀    ②多個基因控制一個性狀
（2）調(diào)查的群體小    取樣不隨機
（3）基因的自由組合    三對等位基因分別位于三對同源染色體上
（4）AaBbCc   7/16

點評：本題考查了基因與性狀的關系，解答本題的關鍵是根據(jù)表格信息，正確判斷遺傳病方式及個體的基因型．