Question

人類遺傳病發(fā)病率逐年增高．相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．根據(jù)以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖．甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，6號(hào)個(gè)體無致病基因．4號(hào)個(gè)體基因型為

 

，7號(hào)個(gè)體基因型為

 

，如果8與9婚配，生出正常孩子的概率為

 

．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)與F基因表達(dá)兩者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0

此項(xiàng)研究的結(jié)論是：

 

．進(jìn)一步可以推測(cè)出：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與

 

的結(jié)合．
（3）用小鼠睪丸作實(shí)驗(yàn)材料觀察細(xì)胞分裂：看到一些處于分裂期中期的細(xì)胞，假如它們正常分裂，能產(chǎn)生的子細(xì)胞有

 

．如圖是觀察到的同源染色體（A₁和A₂）聯(lián)會(huì)配對(duì)的情況，若A₁正常，A₂發(fā)生改變．原因是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,細(xì)胞的減數(shù)分裂,伴性遺傳

專題：

分析：本題考查了一下知識(shí)點(diǎn)：（1）通過遺傳系譜圖考查了遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算；（2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生根據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測(cè)；（3）減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)．

解答： 解：（1）由圖示直接判斷甲�。篒I-4患病但是I-1正常（男病女未�。�，排除是伴X顯性遺傳病，II-5患病而III-11正常（女病男未�。�，排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不是伴Y染色體遺傳病，那么只可能是常染色體上的遺傳�。�如果是常染色體上的隱性遺傳病，則II-6號(hào)為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病．乙病由I-1、I-2無乙病生出II-4患乙�。�無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則II-6為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳�。�進(jìn)一步較易推斷出II-4的基因型是AaX^bY，III-7的基因型是aaX^BX^b，III-8的基因型是AaX^BY，III-9的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①III-8和III-9生出正常的孩子的不完整基因型是aaX^B_-，概率是

1

2

×

1

4

×

3

4

=

3

32

，②III-8與III-9生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_-，概率是

1

2

×

1

4

×1=

1

8

，所以二者生出正常孩子的概率是

3

32

+

1

8

=

7

32

．
（2）由圖表中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測(cè)很可能由于CGG重復(fù)影響mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成．
（3）小鼠睪丸內(nèi)的細(xì)胞分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞可能有次級(jí)精母細(xì)胞、精細(xì)胞、精原細(xì)胞三種類型．同源染色體練會(huì)以后如圖示，A1正常，由此可以看出，A2發(fā)生了染色體片段的缺失造成聯(lián)會(huì)時(shí)有一部分不能正常聯(lián)會(huì)．
故答案為：
（1）AaX^bY   aaX^BX^b  

7

32

（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成）   核糖體
（3）次級(jí)精母細(xì)胞、精細(xì)胞、精原細(xì)胞   缺失

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類常見遺傳病的遺傳方式的判斷，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖的能力，綜合運(yùn)用所學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)的能力以及形成系統(tǒng)知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力．難度適中．