Question

隨著科學的發(fā)展，科學家對動物腦的研究不斷深入．人類的腦中有一種抑制性的神經遞質：r-氨基丁酸，它是谷氨酸在一種脫羧酶的作用下轉變而來．有一種病在靜止或運動時有舞蹈樣動作，稱為舞蹈病，就是由于患者體內缺乏脫羧酶所致．
（1）谷氨酸的R基是-C₃H₅O₂，則谷氨酸的分子式是

 

．
（2）r-氨基丁酸作為一種神經遞質，它暫時貯存于神經末梢內部的

 

內，當神經興奮時，可以迅速通過

 

作用釋放到突觸間隙中，作用于突觸后膜，使突觸后神經元產生

 

．
（3）舞蹈病是一種遺傳病，這種病產生的根本原因是

 

．該實例體現(xiàn)出基因可以通過控制

 

從而控制性狀．
（4）研究人員對某女性患者的家庭成員情況調查如下：（格中“√”的為舞蹈病患者）

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

①據(jù)上表在方框中繪制遺傳系譜圖：
○正常女性；□正常男性
●患病女性；■患病男性
②該病的遺傳方式是

 

，若該女性患者與一個正常男性結婚，生下一個正常男孩的可能性是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,氨基酸的分子結構特點和通式,基因與性狀的關系,突觸的結構

專題：

分析：基因控制生物性狀的途徑：
（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，如白化病等．
（2）基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，如鐮刀型細胞貧血等．
根據(jù)表格中家庭成員患病情況畫出遺傳系譜圖：

分析圖解可知：患病的爸爸和媽媽生了不患病的姐姐和弟弟，因此該病為顯性遺傳�。挥钟捎诎职只疾�，而姐姐沒有患病，因此可以確定該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答： 解：（1）氨基酸的結構通式為：，已知谷氨酸的R基是-C₃H₅O₂，將其代表氨基酸的結構通式即可得出谷氨酸的分子式為C₅H₉O₄N．
（2）神經遞質暫時貯存于突觸小體的突觸小泡內，當神經興奮時，可以迅速通過胞吐作用釋放到突觸間隙中，作用于突觸后膜．
（3）舞蹈病是常染色體隱性遺傳病，其產生的根本原因是基因突變．根據(jù)題干信息“由于患者體內缺乏脫羧酶所致”可知，該實例體現(xiàn)出基因可以通過控制酶的合成從而控制性狀．
（4）①根據(jù)表格中各相關個體的患病情況可以畫出遺傳系譜圖．
②患病的爸爸和媽媽生了不患病的姐姐和弟弟，因此該病為顯性遺傳��；又由于爸爸患病，而姐姐沒有患病，因此可以確定該病為常染色體顯性遺傳�。�用A、a基因表示該病基因，由于姐姐弟弟正常，基因型為aa，因此雙親的基因型均為Aa，則該女性的基因型為

1

3

AA、

2

3

Aa，若該女性患者與一個正常男性（aa）結婚，生下一個正常男孩的可能性=

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案為：
（1）C₅H₉O₄N
（2）突觸小泡   胞吐（分泌）   抑制
（3）基因突變（遺傳物質改變也算對，基因重組等不給分）  酶的合成（蛋白質的合成）
（4）
①
（家庭成員表現(xiàn)型都畫對；家庭成員之間的關系畫正確）
②常染色體上的顯性遺傳     

1

6

點評：本題以舞蹈病為題材，考查常見的人類遺傳病、神經調節(jié)等的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而進行簡單的概率計算；掌握基因控制生物性狀的方式；識記氨基酸的結構通式，根據(jù)結構通式寫出氨基酸分子式．