Question

如圖為人類半乳糖血癥家族系譜圖，6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體，8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即兩個(gè)受精卵分別發(fā)育成的個(gè)體．請(qǐng)據(jù)圖回答：
（1）半乳糖血癥是人類基因突變產(chǎn)生的遺傳病，表現(xiàn)為哺乳后嘔吐、腹瀉，對(duì)乳類不能耐受，繼而出現(xiàn)肝硬化、白內(nèi)障、智力發(fā)育不全等．人類中大約10⁵～10⁸個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，上述體現(xiàn)了基因突變具有

 

、

 

的特點(diǎn)．
（2）控制半乳糖血癥的基因位于

 

染色體上．
（3）若用A、a表示控制該相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因，則3號(hào)個(gè)體的基因型為

 

．
（4）如果6號(hào)和9號(hào)結(jié)婚，則他們生出有病孩子的幾率是

 

，如果他們生出的第一個(gè)女孩有病，則再生一個(gè)孩子有病的幾率是

 

．人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，測(cè)定人類基因組要測(cè)

 

條染色體的DNA序列．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：3號(hào)和4號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（10號(hào)），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）半乳糖血癥表現(xiàn)為哺乳后嘔吐、腹瀉，對(duì)乳類不能耐受，繼而出現(xiàn)肝硬化、白內(nèi)障、智力發(fā)育不全等，說明基因突變具有多害性；人類中大約10⁵～10⁸個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，說明基因突變具有低頻性．
（2）由以上分析可知，控制半乳糖血癥的基因位于常染色體上．
（3）10號(hào)個(gè)體是患者，其基因型為aa，則3號(hào)個(gè)體的基因型為Aa．
（4）6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，7號(hào)的基因型是Aa，則6號(hào)的基因型也是Aa，而9號(hào)的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，則他們生出有病孩子的幾率是

2

3

×

1

4

=

1

6

；如果他們生出的第一個(gè)女孩有病，則9號(hào)的基因型為Aa，他們?cè)偕�一個(gè)孩子有病的幾率是

1

4

．測(cè)定人類基因組要測(cè)24條染色體（22條常染色體+X+Y）的DNA序列．
故答案為：
（1）有害性（多害少利性）    低頻性    
（2）常染色體
（3）Aa     
（4）

1

6

   

1

4

    24

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病、基因突變和人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能準(zhǔn)確判斷圖中遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識(shí)記基因突變的特點(diǎn)；識(shí)記人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容，能結(jié)合題干信息答題．