Question

【題目】鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常．HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈，最少有條異常肽鏈．
（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的部分基本吻合．與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高．在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為的個(gè)體比例上升．
（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的現(xiàn)象．
（4）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為（填序號(hào)）．
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查
③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對(duì)
（5）若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來(lái)自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū)，她的妹妹是患者．請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）2；0
（2）HbS；HbAHbA
（3）雜種優(yōu)勢(shì)
（4）①②
（5）
【解析】解：（1）血紅蛋白由2條α條肽鏈、2條β肽鏈組成，由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常，因此HbA和HbS基因編碼β鏈，雜合子等位基因都編碼，因此既含有正常β鏈，也含有異常β鏈，所以體內(nèi)血紅蛋白分子最多含有2條異常β鏈，最少含有0條異常β鏈．（2）由于與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbSHbSHbS Hbs基因頻率高，在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，HbAHbAHbAHbA的生存、繁殖后代的機(jī)會(huì)增大，人群中基因型為HbAHbAHbAHbA的基因型頻率升高．（3）在瘧疾疫區(qū)，HbAHbA的個(gè)體會(huì)患瘧疾死亡，HbSHbS個(gè)體會(huì)因患鐮刀型貧血癥死亡，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，在遺傳學(xué)上稱為雜種優(yōu)勢(shì)．（4）調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該隨機(jī)選取廣大人群進(jìn)行調(diào)查；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)該在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查．（5）由題意知，男性的父母是HbS基因的攜帶者，該男性的基因型是 HbAHbs ， 女方的妹妹是患者，因此其雙親也是攜帶者，該女性的基因型是 HbAHbs ， 二者婚配，后代生下患病男孩的概率是 ． 所以答案是：（1）2 0 （2）HbSHbAHbA（3）雜種（合）優(yōu)勢(shì) （4）①②（5）
【考點(diǎn)精析】關(guān)于本題考查的人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防和常見的人類遺傳病，需要了解產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．