Question

如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示．甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因．在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式是

 

，乙病的遺傳方式是

 

，丙病的遺傳方式是

 

，Ⅱ-6的基因型是

 

．
（2）Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是

 

．
（3）假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是

1

100

，Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是

 

，患丙病的女孩的概率是

 

．
（4）有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的，啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致

 

缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)�。�

Answer 1

考點(diǎn)：真題集萃,常見的人類遺傳病

專題：

分析：本題涉及了三對(duì)等位基因控制三種遺傳病，應(yīng)根據(jù)系譜圖逐個(gè)分析．
由于題干中提出“甲病是伴性遺傳病”，此時(shí)應(yīng)尋找圖中的突破口，X染色體顯性遺傳病有“父患女必患”的特點(diǎn)或X染色體隱性遺傳病有“女患父必患”的特點(diǎn)．
系譜圖中看出乙病是隱性遺傳病，又由于題干中提出“Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因”，由此確定該病為X染色體隱性遺傳�。�
而丙病明顯看出時(shí)隱性遺傳病，然后利用口訣“隱性看女病，女病男正非伴性”．
在利用基因的自由組合定律計(jì)算后代只患一種病時(shí)，該概率=只患甲病+只患乙病或該概率=1-不患病-患兩種�。�

解答： 解：（1）根據(jù)題意可知，甲病是伴性遺傳病，患甲病的14號(hào)女孩的父親7號(hào)正常，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳��；根據(jù)6號(hào)和7號(hào)不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隱性遺傳病，同時(shí)根據(jù)題干7號(hào)沒有乙病致病基因，表明乙病是伴X染色體隱性遺傳�。桓鶕�(jù)10號(hào)和11號(hào)不患丙病，生出患丙病的女孩，說明丙病是常染色體隱性遺傳�。�根據(jù)1號(hào)只患甲病，故基因型為X^ABY，1號(hào)的X^AB染色體傳遞給6號(hào)，同時(shí)根據(jù)12號(hào)只患甲病的男孩，說明基因型為X^aBY，13號(hào)患甲乙兩種病的男孩，其基因型為X^AbY，12、13號(hào)中的X染色體均來(lái)自6號(hào)，因此6號(hào)的基因型為DDX^ABX^ab．
（2）6號(hào)的基因型為DDX^ABX^ab，在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了X^Ab的生殖細(xì)胞，與Y染色體結(jié)合，生出X^AbY的男孩，表現(xiàn)為同時(shí)患甲乙兩種病，都是伴X染色體遺傳病，且13號(hào)是男性患者，只要X染色體上有想用的致病基因，Y染色體上沒有其等位基因，即患�。�
（3）根據(jù)題意可知，15號(hào)的基因型為

1

100

DdX^aBX^ab，16號(hào)的基因型為

1

3

DDX^aBY或

2

3

DdX^aBY，單獨(dú)計(jì)算，后代患丙病的概率=

1

100

×

2

3

×

1

4

=

1

600

，正常的概率=1-

1

600

=

599

600

；后代患乙病的概率為

1

4

，正常的概率為

3

4

，因此只患一種病的概率=

599

600

×

1

4

+

1

600

×

3

4

=

301

1200

；患丙病的女孩的概率=

1

100

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

1200

．
（4）啟動(dòng)子是RNA聚合酶 識(shí)別并結(jié)合的部位，沒有啟動(dòng)子，則RNA聚合酶不能結(jié)合，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開始．
故答案為：
（1）伴X染色體顯性遺傳    伴X染色體隱性遺傳    常染色體隱性遺傳   DDX^ABX^ab
（2）6號(hào)個(gè)體在減數(shù)分裂過程中，發(fā)生了交叉互換產(chǎn)生了X^Ab的卵細(xì)胞，與Y結(jié)合，后代同時(shí)患甲乙兩種病
（3）

301

1200

   

1

1200

（4）RNA聚合酶

點(diǎn)評(píng)：本題具有一定的難度和綜合性，考查了伴性遺傳、基因的自由組合定律以及基因連鎖交換等相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的分析理解能力和應(yīng)用判斷能力．考生要能夠結(jié)合系譜圖，充分利用題干中已知條件判斷遺傳方式；掌握遺傳病患病率計(jì)算的一般方法，并要求考生具有一定的數(shù)據(jù)處理能力．