Question

苯丙酮尿癥常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而導(dǎo)致智力低下．

（1）圖1為某家族的遺傳系譜圖．據(jù)圖1可推測該病不可能是伴X隱性遺傳病，判斷理由是

 

．5號個體患病的原因是其雙親的基因發(fā)生了

 

現(xiàn)象．
（2）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人；尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸，根據(jù)圖2回答：（注：已知苯丙氨酸和酪氨酸都可以從食物中攝取而來）
①導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由患者的體細胞中缺少

 

．
②若在其他條件均正常的情況下，直接缺少酶③會使人患

 

．
③根據(jù)圖2有人認為缺少酶①時，一定會同時患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認為是否正確并說明理由

 

．
④已知基因A、E、F位于不同對染色體上，則兩個表現(xiàn)正常的AaEeFf個體婚配，正常情況下子代出現(xiàn)白化病的概率為

 

．
⑤為了防止類似遺傳病的發(fā)生，最有效的措施是

 

．對于苯丙酮尿癥患者要進行提早篩選和治療．對篩選出的新生患兒，目前有效的治療方法是通過控制飲食中的

 

含量，使苯丙酮酸含量處于正常水平，治療后體內(nèi)酶①含量

 

（正常、過多、缺乏）．

Answer 1

考點：基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：分析圖1：圖1為某家族的遺傳系譜圖，1號和2號均正常，但他們有一個患病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病屬于常染色體隱性遺傳病．
分析圖2：圖2為人體黑色素形成過程圖解，其中A表示食物中的蛋白質(zhì)分解形成苯丙氨酸；酶1能將細胞中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酶2、酶3和酶4能將酪氨酸進一步氧化分解；酶5和酶6能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素；酶7能將細胞中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸．

解答： 解：（1）根據(jù)1號、2號和5號可知，圖1所示為常染色體隱性遺傳病，不是伴X染色體隱性遺傳�。�5號個體患病的原因是由于雙親發(fā)生了等位基因的分離．
（2）①由圖可知，患者酶①能將細胞中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，當人體只缺乏酶①時，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，導(dǎo)致苯丙酮尿癥．
②酶③能將尿黑酸進一步氧化分解，若缺乏酶③會導(dǎo)致尿黑酸無法氧化分解，導(dǎo)致尿黑酸癥．
③缺乏酶①時，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶①不會導(dǎo)致白化病或尿黑酸癥．
④由于酪氨酸可以從食物或其他途徑轉(zhuǎn)化形成，遺傳基因E和F同時存在時，能正常合成黑色素，不會患白化病，因此兩個表現(xiàn)正常的AaEeFf個體婚配，后代正常（__E_F_）的概率為1×

3

4

×

3

4

=

9

16

，患白患病的概率為1-

9

16

=

7

16

．
⑤禁止近親結(jié)婚是防止遺傳病發(fā)生的最有效的措施；對苯丙酮尿癥患兒，目前有效的治療方法是通過控制飲食中的苯丙氨酸含量，使苯丙酮酸含量處于正常水平；苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)酶①含量缺乏所致．
故答案為：
（1）若為伴X隱性遺傳病，則2（或4或10）個體必為患者       等位基因分離
（2）①酶①
②尿黑酸癥   
③不正確．體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶①不會導(dǎo)致白化病或尿黑酸癥
④

7

16

 
⑤禁止近親結(jié)婚   苯丙氨酸  缺乏

點評：本題結(jié)合系譜圖和人體黑色素形成過程圖解，考查基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律及應(yīng)用、人類遺傳病等知識，要求考生掌握基因與性狀的關(guān)系，明確基因可以通過控制酶的合成間接控制生物的性狀；掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能采用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算；識記預(yù)防人類遺傳病的措施．