Question

7．Ⅰ、下表為某地區(qū)各類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)．據(jù)表格分析回答問(wèn)題：

遺傳病類型	病種	患者數(shù)目	發(fā)病率（%）
單基因病	108	3689	2.66
多基因病	9	307	0.22
染色體病	13	1369	0.99
有遺傳異質(zhì)性	12	7339	5.29
遺傳方式不明	22	257	0.19
合計(jì)	164	12961	0.35

（1）已知此次統(tǒng)計(jì)調(diào)查的對(duì)象占此地區(qū)人口總數(shù)的2.5%，則該地區(qū)的總?cè)丝谧罱咏�于D
A、500萬(wàn)人     B、1000萬(wàn)人     C、2000萬(wàn)人     D、5000萬(wàn)人
（2）上述單基因病、多基因病和染色體病這三類遺傳病中，單中遺傳病的平均發(fā)病率最高的是單基因�。�
（3）上表中的單基因遺傳病就是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病．
Ⅱ、所謂有遺傳異質(zhì)性的病種就是指可能由不同遺傳原因引起的遺傳病，為了進(jìn)一步查清這些遺傳病的遺傳方式，需要進(jìn)一步進(jìn)行研究．
（4）為了查清這些遺傳病是否由染色體變異引起，可用的方法是用顯微鏡觀察；
（5）排除染色體病的可能性以后，還可以進(jìn)行患者家系調(diào)查，確認(rèn)該遺傳病的遺傳方式．
（6）在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兄妹二人均患有某遺傳病（已經(jīng)確認(rèn)為單基因遺傳�。�，經(jīng)過(guò)進(jìn)一步調(diào)查，得到如圖所示的系譜圖（外來(lái)個(gè)體均無(wú)此致病基因），則甲、乙所患病的遺傳方式最可能是線粒體上的基因突變所導(dǎo)致的．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
2、一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現(xiàn)異常．
3、遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳．

解答 解：（1）根據(jù)表格數(shù)據(jù)可知，此次統(tǒng)計(jì)調(diào)查的對(duì)象中的患者有12961人，占調(diào)查對(duì)象的0.35%，說(shuō)明此次統(tǒng)計(jì)調(diào)查的對(duì)象有（12961÷0.35%）人，占此地區(qū)人口總數(shù)的2.5%，則該地區(qū)的總?cè)丝诖蠹s為12961÷0.35%÷2.5%=148125714人，最接近于D5000萬(wàn)人．
（2）根據(jù)表格數(shù)據(jù)可知，上述單基因病、多基因病和染色體病這三類遺傳病中，其中遺傳病的平均發(fā)病率最高的是單基因�。�
（3）單基因遺傳病就是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病．
（4）染色體在顯微鏡下可以觀察到，故為了查清這些遺傳病是否由染色體變異引起，可用的方法是用顯微鏡觀察．
（5）排除染色體病的可能性以后，還可以進(jìn)行患者家系調(diào)查，確認(rèn)該遺傳病的遺傳方式．
（6）如圖所示的系譜圖中，母親為患者所生子女均為患者，母親正常所生子女均正常，表現(xiàn)為母系遺傳的特點(diǎn)，故甲、乙所患病的遺傳方式最可能是線粒體上的基因突變所導(dǎo)致的．
故答案為：
（1）D
（2）單基因病
（3）一對(duì)等位基因
（4）用顯微鏡觀察
（5）患者家系
（6）線粒體

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查人類遺傳病的知識(shí)，意在考查考生的識(shí)表能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確的判斷，難度適中．