Question

人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．根據(jù)以下信息回答問題：
（1）如圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因．甲病的致病基因位于

 

染色體

 

性遺傳，乙病的致病基因位于

 

染色體

 

性遺傳．Ⅱ-2的基因型為

 

，Ⅲ-1的基因型為

 

如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為

 

，只患甲病的概率為

 

．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	6≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細胞）	1000	40	12	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	度	重度

此項研究的結(jié)論：

 

．
推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與

 

的結(jié)合．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：根據(jù)遺傳圖譜中甲乙兩種病在不同家庭的遺傳特點判斷遺傳方式．分析表格可知，CGG重復(fù)次數(shù)與F基因的mRNA無關(guān)，與F基因編碼的蛋白質(zhì)呈現(xiàn)反相關(guān)．

解答： 解：（1）由題意已知Ⅱ-4無致病基因，由圖分析可知Ⅱ-3有甲病，Ⅲ-5沒有甲病，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅱ-3和Ⅱ-4沒有乙病，且Ⅱ-4無致病基因，Ⅲ-4有乙病，所以乙病是伴X隱性遺傳�。�Ⅱ-2患兩種病，其基因型為AaX^bY，Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是AaX^BY、AaX^BX^b（

1

2

），則甲病的發(fā)病率是

3

4

，正常的概率是

1

4

，乙病的發(fā)病率是

1

2

×

1

4

=

1

8

，正常的概率是

7

8

，他們生出正常孩子的概率為

1

4

×

7

8

=

7

32

，只患甲病的概率為

3

4

×

7

8

=

21

32

．
（2）分析表格可知，CGG重復(fù)次數(shù)與F基因的mRNA無關(guān)，與F基因編碼的蛋白質(zhì)呈現(xiàn)反相關(guān)．所以此項研究的結(jié)論是CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與遺傳病是否發(fā)生及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病情況）有關(guān)．CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合，從而影響翻譯過程．
故答案是：
（1）常    顯性    伴X    隱性   AaX^bY   aaX^BX^b   

7

32

    

21

32

     
（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋質(zhì)的合成），并與遺傳瘸是否發(fā)生及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病情況）有關(guān)   核糖體

點評：本題考查常見的人類遺傳病、伴性遺傳的相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對人類遺傳病遺傳規(guī)律的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生析題解題的能力．