Question

【題目】由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理，產(chǎn)生不同的片段（kb 表示千堿基對），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題:

（1）Ⅰ1、Ⅱ2 的基因型分別為 。

（2）Ⅲ1 長大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為 。

（3）若Ⅱ2 和Ⅱ3生的第2 個(gè)孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍（保留到小數(shù)點(diǎn)后兩位）。

（4）已知人類紅綠色盲癥是伴 X 染色體隱性遺傳病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1 是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為 。

Answer 1

【答案】

（1）Aa、aa

（2） 279/280

（3）46.67

（4）AaXbY 1/3360

【解析】（1）由系譜圖分析可知該病為常染色體隱性遺傳病，說明I1和I2都是雜合子，即都是Aa，II1應(yīng)為aa。

（2）由電泳圖分析可知III1基因型為Aa，正常異性是攜帶者的概率是1/70，所以生一個(gè)正常孩子的概率是1-1/70*1/4=279/280。

（3）II2和II3基因型都是Aa，生下孩子表現(xiàn)型正常但基因型有1/3AA和2/3Aa，長大后與正常異性婚配孩子患PKU的概率是2/3*1/70*1/4=1/420，正常人生下PKU的概率是1/4*1/70*1/70=1/19600，所以是正常人的46.67倍。

（4）由題意可知II2和II3色覺正常，III1是紅綠色盲患者，其只能是男性，說明其母親II3是色盲基因攜帶者，其基因型是AaXbY。它們再生一個(gè)正常女孩，是色盲攜帶者的概率是1/2，長大后與正常男性婚配，患PKU的概率是2/3*1/70*1/4，患色盲的概率是1/2*1/4，二者都患的概率是1/3360.