Question

5．苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，白化病患者則無法正常合成黑色素，這兩種病的遺傳遵循自由組合定律．圖1是苯丙氨酸的代謝途徑，圖2是某家族的遺傳系譜圖．

（1）由1判斷，缺乏酶①一定會導致白化病嗎？不會（因為酪氨酸可從食物中獲�。�．苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物體的性狀．
（2）遺傳病遺傳方式的調(diào)查對象是在患者家系中調(diào)查，由圖2分析苯丙酮尿癥遺傳方式常染色體隱性性遺傳．
（3）若Ⅱ₃再度懷孕，醫(yī)院會建議她進行產(chǎn)前診斷（基因診斷），以確定胎兒是否患病．若Ⅱ₃不攜帶白化病致病基因，則胎兒同時含有兩種致病基因的概率是$\frac{3}{8}$．

Answer 1

分析 分析圖1：黑色素的合成離不開酶①和酶②，苯丙酮酸的合成需要酶③．
分析圖2：白化病屬于常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由于酪氨酸可從食物中獲取1，因此缺乏酶①不一定會導致白化�。�苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物體的性狀．
（2）調(diào)查遺傳病的遺傳方式應該在患者家系中調(diào)查；3號和4號都正常，但他們有一個患病的女兒，說明該遺傳病為常染色體隱性遺傳�。�
（3）Ⅱ₃攜帶致病基因，若其再度懷孕，應該進行產(chǎn)前診斷（基因診斷），以確定胎兒是否患病．Ⅱ₃不攜帶白化病致病基因，但Ⅱ₄含有白化病致病基因，因此胎兒含有白化病致病基因的概率為$\frac{1}{2}$，因此胎兒含有同時含有兩種致病基因的概率是$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$．
故答案為：
（1）不會（因為酪氨酸可從食物中獲�。�  控制酶的合成來控制代謝
（2）在患者家系中調(diào)查     常染色體隱性
（3）產(chǎn)前診斷（基因診斷）     $\frac{3}{8}$

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能正確分析題圖，再結(jié)合圖中信息準確答題．