Question

1．大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生優(yōu)育的主要措施包括禁止近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等．請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：
（1）禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)原理是降低了源于共同祖先隱性遺傳病的發(fā)病率．
（2）某男性患抗維生素D佝僂�。▁染色體顯性遺傳），家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的母親（“父親”或“母親”）體內(nèi)基因在減數(shù)分裂的（第一次分裂前的）間期發(fā)生了突變．醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育男性胎兒，以降低發(fā)病率．
（3）現(xiàn)有一對(duì)高齡夫妻，家族中沒(méi)有任何遺傳病史．醫(yī)生仍要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目的是避免生育先天性愚型等染色體異常遺傳病患兒．
（4）某對(duì)新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，醫(yī)生根據(jù)他們提供的情況繪出系譜圖（圖1）如下（11號(hào)與12號(hào)是新婚夫婦）：

請(qǐng)據(jù)圖推斷，他們生育的孩子患半乳糖血癥的概率為$\frac{1}{10}$；不患病的概率為$\frac{27}{40}$．
（5）如果將相關(guān)基因的DNA片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增，然后電泳檢測(cè)，致病基因形成條帶的位置與正�；�因不同．圖為一段時(shí)間后對(duì)這對(duì)夫婦的胎兒及家族中部分成員的電泳檢測(cè)結(jié)果（圖2）：
結(jié)合（4）中系譜圖分析，胎兒將不患（填“患”或“不患”）半乳糖血癥，他攜帶的致病基因最終來(lái)源于1號(hào)．

Answer 1

分析 本題是根據(jù)遺傳系譜圖分析遺傳病，先根據(jù)系譜圖判斷遺傳病類(lèi)型，寫(xiě)出相關(guān)基因型，然后進(jìn)行概率計(jì)算．

解答 解：（1）近親結(jié)婚，夫妻雙方可能從共同的祖先那里遺傳來(lái)隱性致病基因，雖然夫妻雙方正常，但可能都是某一致病基因的攜帶者，后代患遺傳病的幾率大，所以為了降低遺傳病的概率禁止近親結(jié)婚．
（2）抗維生素D佝僂病是x染色體顯性遺傳病，其致病基因來(lái)自母親在減數(shù)分裂間期發(fā)生了基因突變；由于抗維生素D佝僂病是x染色體顯性遺傳病，男性的致病基因總是傳給女兒，所以患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育男孩．
（3）先天性愚型是染色體異常遺傳�。�
（4）分析遺傳系譜圖可知，對(duì)于色盲來(lái)說(shuō)，假設(shè)色盲基因用b表示，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=$\frac{1}{4}$，不患色盲的概率是$\frac{3}{4}$；對(duì)于來(lái)說(shuō)半乳糖血癥來(lái)說(shuō)，假設(shè)半乳糖血癥基因用a表示，分析遺傳系譜圖可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，11的基因型是AA占$\frac{1}{3}$，Aa占$\frac{2}{3}$，12的基因型是Aa占$\frac{3}{5}$，AA占$\frac{2}{5}$，后代患半乳糖血癥的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{3}{5}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{10}$，不患半乳糖血癥病的概率是$\frac{9}{10}$；兩種病都不患的概率是；$\frac{3}{4}$×$\frac{9}{10}$=$\frac{27}{40}$．
（5）分析遺傳系譜圖和電泳檢測(cè)結(jié)果圖可知，胎兒的基因型是雜合子，為半乳糖血癥致病基因的攜帶者，但不患��；他攜帶的致病基因最終來(lái)源于1號(hào)．
故答案為：
（1）降低了源于共同祖先隱性遺傳病的發(fā)病率
（2）母親�。ǖ谝淮畏至亚暗模╅g　男
（3）染色體異常
（4）$\frac{1}{10}$　$\frac{27}{40}$
（5）不患　1

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病類(lèi)型，基因的分離定律和自由組合定律，主要考查學(xué)生分析遺傳系譜圖的能力和利用分解組合法進(jìn)行難度較大的概率計(jì)算的能力和分析電泳結(jié)果進(jìn)行產(chǎn)前診斷的能力．