Question

8．請依據(jù)所學的遺傳學知識回答下列與人類遺傳病相關的問題：
（1）遺傳病患者的體細胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．基因檢測進行產前診斷，可以減少遺傳病的發(fā)生，若要檢測胎兒是否患有苯丙酮尿癥或帶有苯丙酮尿癥基因時，需要用2種基因探針完成檢測．
（2）調查鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病率及其遺傳方式，選擇的方法分別為AB．
A．在人群中隨機抽樣調查              B．在患者家系中調查
C．在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調查      D．對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比
（3）下圖是甲（基因為A、a）、乙（基因為B、b）兩種獨立的單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₅攜帶甲病基因．

①甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②Ⅱ₉的基因型為AaBb或AaX^BY．
③Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個正常男孩的概率為$\frac{3}{8}$．
④若Ⅲ₃帶有甲病致病基因，則Ⅲ₂和Ⅲ₃結婚，生一個正常孩子的概率為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病是由于遺傳物質的改變引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中染色體病與基因是否攜帶致病基因無關．
2、調查某種遺傳病的發(fā)病率要對人群進行隨機抽樣調查，調查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的遺傳病，選取的樣本應該足夠大；調查某種遺傳病的遺傳方式，往往選擇單基因遺傳病，要選取具有患者的家系進行調查．

解答 解：（1）人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病的患者體內不含有致病基因；白化病是單基因遺傳病，由一對等位基因控制，需要制作A和a兩種基因探針進行檢測．
（2）調查鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病率應①在人群中隨機抽樣調查；調查鐮刀型細胞貧血癥遺傳病的遺傳方式應②在患者家系中調查．
（3）①根據(jù)Ⅱ4和5、9和10無甲病，后代患甲病，可推知為隱性遺傳病，又因為其中Ⅱ₅攜帶甲病基因甲病，進一步可推知常染色體隱性遺傳病．
②分析遺傳圖譜中的乙病，Ⅰ₃與Ⅰ₄有病，其兒子Ⅱ₇正常，說明該病是顯性遺傳病，可能是伴X顯性遺傳，也可能是常染色體顯性遺傳，Ⅱ₉的為患乙病的男性，Ⅱ₄患甲病，不患乙病，則Ⅱ₉的基因型為 AaBb或AaX^BY．
③如果乙病是常染色體顯性遺傳病，Ⅱ₄和Ⅱ₅的基因型為Aabb和Aabb，則Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個正常男孩的概率為$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$、如乙病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ₄和Ⅱ₅基因型為AaX^bX^b、AaX^bY，則Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個正常男孩的概率為$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$．
④若Ⅲ₃帶有甲病致病基因，如果乙病是常染色體顯性遺傳病，Ⅲ₂和Ⅲ₃的基因型分別為aabb、AaBb，則Ⅲ₂和Ⅲ₃結婚，生一個正常孩子aabb的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$；如乙病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ₂和Ⅲ₃的基因型分別為aaX^bY、AaX^BX^b，則Ⅲ₂和Ⅲ₃結婚，生一個正常孩子aaX^BX^b和aaX^bY的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）不一定    2
（2）AB
（3）①常染色體   隱性
②AaBb或AaX^BY    ③$\frac{3}{8}$   ④$\frac{1}{4}$

點評 本題結合系譜圖，考查基因自由組合定律的實質及應用，要求考生掌握基因自由組合定律的實質，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應個體的基因型，再運用逐對分析法進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．