Question

7．如圖所示為人體正常紅細(xì)胞和鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白基因的部分區(qū)域及鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因治療過程，請(qǐng)回答以下問題．

（1）根據(jù)圖正常人與患者血紅蛋白基因堿基序列比較，可知鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變?cè)斐傻模?br />（2）已知限制酶E識(shí)別序列為CCGG，若用限制酶E分別完全切割正常人和患者的血紅蛋白基因部分區(qū)域（圖1），那么正常人的會(huì)被切成3個(gè)片段；如果某人的血紅蛋白基因部分區(qū)域經(jīng)限制酶E完全切割后，共出現(xiàn)170、220、290和460堿基對(duì)的四種片段，那么該人的基因型是P⁺P^-（以P⁺表示正�；�因，P^-表示異�；�因）．
（3）根據(jù)圖2基因治療過程寫出以下結(jié)構(gòu)或細(xì)胞的名稱：
A．合成血紅蛋白的正常基因；C．動(dòng)物病毒； D．造血干細(xì)胞
（4）該方法屬于體外（填“體內(nèi)”或“體外”）基因治療，其特點(diǎn)是操作復(fù)雜但效果較為可靠．

Answer 1

分析 一、分析圖1：比較正常人與患者的DNA片段，發(fā)現(xiàn)正常人的C∥G替換成了T∥A，屬于基因突變．替換如下圖所示：

分析圖2：A是合成血紅蛋白的正�；�因，B是動(dòng)物病毒的DNA，C是動(dòng)物病毒，D是造血干細(xì)胞．
二、基因治療（治療遺傳病最有效的手段）：
1．概念：把正常基因?qū)�入病人體內(nèi)有缺陷的細(xì)胞中，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的．例：將腺苷酸脫氨酶（ADA）基因?qū)�入患者的淋巴�?xì)胞，治療復(fù)合型免疫缺陷癥．
2、種類：體外基因治療和體內(nèi)基因治療（注意兩者的區(qū)別），其中效果比較可靠的是體外基因治療．
體外基因治療：先從病人體內(nèi)獲得某種細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，然后再體外完成轉(zhuǎn)移，再篩選成功轉(zhuǎn)移的細(xì)胞增植培養(yǎng)，最后重新輸入患者體內(nèi)，如腺苷酸脫氨酶基因的轉(zhuǎn)移．
體內(nèi)基因治療：用基因工程的方法直接向人體組織細(xì)胞中轉(zhuǎn)移基因的方法．

解答 解：（1）根據(jù)圖正常人與患者血紅蛋白基因堿基序列比較，發(fā)生了堿基對(duì)的替換，因此鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變?cè)斐傻模?br />（2）正常人的血紅蛋白基因的部分區(qū)域有兩個(gè)限制酶E識(shí)別位點(diǎn)，切割后會(huì)被切成3個(gè)片段；經(jīng)限制酶E完全切割后該正常基因會(huì)出現(xiàn)170、220、290三種片段，完全切割異常基因會(huì)出現(xiàn)220、460兩種片段，因此若含有四種片段，那么該人的基因型是P⁺ P^-．
（3）A是合成血紅蛋白的正常基因，B是動(dòng)物病毒的DNA，C是動(dòng)物病毒，D是造血干細(xì)胞．
（4）體外基因治療是指先從病人體內(nèi)獲得某種細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，然后再體外完成轉(zhuǎn)移，再篩選成功轉(zhuǎn)移的細(xì)胞增植培養(yǎng)，最后重新輸入患者體內(nèi)．因此圖中方法屬于體外基因治療，其特點(diǎn)是操作復(fù)雜但效果較為可靠．
故答案為：
（1）基因突變  
（2）3  P⁺ P^-
（3）合成血紅蛋白的正�；�因（目的基因）　造血干細(xì)胞   
（4）體外　操作復(fù)雜但效果較為可靠

點(diǎn)評(píng) 本題考查了基因突變的概念、基因工程的原理及技術(shù)的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題和解決問題的能力．