Question

囊性纖維病是北美白種人中常見的一種遺傳病，其病因是編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基，導致CFTR的第508位缺失苯丙氨酸，使CFTR結構異常，轉運氯離子功能異常，導致患者肺功能受損．下列相關說法正確的是（　�。�

• A、在光學顯微鏡下可以發(fā)現囊性纖維病的控制基因，從而確定基因在染色體上的位置
• B、囊性纖維病是基因突變的結果，其通過影響蛋白質的結構而直接控制生物性狀
• C、應選擇患有囊性纖維病的家族調查該病的遺傳方式和發(fā)病率
• D、若一對正常夫婦已生育患該病女孩，則再次孕育女孩時應終止妊娠，以避免患兒出生

Answer 1

考點：基因突變的特征,基因、蛋白質與性狀的關系

專題：

分析：1、基因突變在顯微鏡下無法直接觀察到，染色體變異可以用顯微鏡直接觀察到．
2、基因可以通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀；基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀．
3、調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中 隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大．調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，繪遺傳系譜圖．

解答： 解：A、囊性纖維病的成因是基因突變，是某一位點上基因的改變，在光學顯微鏡下無法直接觀察到，A錯誤；
B、根據題干信息，囊性纖維病患者體內“CFTR結構異常，轉運氯離子功能異常，導致患者肺功能受損”，說明基因可以通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，B正確；
C、應選擇患有囊性纖維病的家族調查該病的遺傳方式，在人群中隨機調查發(fā)病率，C錯誤；
D、若一對正常夫婦已生育患該病女孩，說明該病屬于常染色體上隱性遺傳病，則再次孕育女孩時患病率為

1

4

，可進行產前診斷，以避免患兒出生，D錯誤．
故選：B．

點評：本題考查基因突變、基因控制生物性狀的途徑、調查人類的遺傳病、基因分離定律等相關知識，意在考查學生分析問題和解決問題的能力，屬于中檔題．