Question

5．囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳�。�正�；�因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl^-的轉(zhuǎn)運異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染．
（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶等物質(zhì)．
（2）造成囊性纖維病的根本原因是基因突變．
（3）患者感染致病菌后，最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞．
（4）某地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$的人攜帶有致病基因．
①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是$\frac{1}{44}$．
②如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常；Ⅱ₇為囊性纖維病攜帶者．則：

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{6}$．若Ⅱ₃和Ⅱ₄計劃再生育一個孩子，同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$，因此，懷孕后建議進行產(chǎn)前診斷，以防生出患兒．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅲ-8），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳病（用A、a表示），則Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均為aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為Aa．

解答 解：（1）核糖體上合成CFTR蛋白質(zhì)的過程稱為翻譯，翻譯過程需要酶、原料（游離的氨基酸）、能量ATP、模板（mRNA）及轉(zhuǎn)運工具（tRNA）等物質(zhì)．
（2）分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說，是控制CFTR蛋白的基因中發(fā)生了堿基對的缺失而引起了基因結(jié)構(gòu)的改變，即發(fā)生了基因突變．
（3）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對抗原進行攝取、處理，再呈遞給T細(xì)胞等．
（4）①由正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有致病基因，可知該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=$\frac{1}{22}×\frac{1}{2}=\frac{1}{44}$．
②由以上分析可知該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-6的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，由于Ⅱ₇為囊性纖維病攜帶者，為Aa，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．Ⅱ-3（Aa）和Ⅱ-4（Aa）的子女患囊性纖維病的概率=$\frac{1}{4}$；Ⅱ-3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ-3攜帶色盲基因的頻率為$\frac{1}{2}$，所以其與Ⅱ-4婚配，后代患色盲的概率=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{8}=\frac{1}{32}$．因此，懷孕時建議進行產(chǎn)前診斷，以防生出患兒．
故答案為：
（1）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶
（2）基因突變
（3）吞噬細(xì)胞
（4）①$\frac{1}{44}$    ②$\frac{1}{6}$      $\frac{1}{32}$      產(chǎn)前診斷

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因的自由組合定律、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因突變和人類遺傳病等知識，要求考生識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件和產(chǎn)物；識記基因突變的概念；掌握人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再計算概率．