Question

甲圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內(nèi)高濃度的苯丙酮酸會(huì)損害大腦，據(jù)甲圖分析，這是因?yàn)榭刂泼?div id="2kcy4me" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（填序號(hào)）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常．白化病患者細(xì)胞內(nèi)缺乏黑色素，根據(jù)甲圖分析可能原因是控制酶

 

（填序號(hào)）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常．
（2）乙圖中Ⅱ₁患苯丙酮尿癥，Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對(duì)同源染色體上）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．
①Ⅱ₁的基因型是

 

；Ⅰ₄的基因型是

 

．
②Ⅱ₃已經(jīng)懷孕，她生一個(gè)健康的男孩的概率是

 

．
（3）Ⅱ₁在妊娠時(shí)，經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型正常，但胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷，原因是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因與性狀的關(guān)系,伴性遺傳

專題：

分析：分析圖甲：不含酶①時(shí)，苯丙氨酸就只會(huì)生成苯丙酮酸，從而患苯丙酮尿癥；如果含有酶①，而不含酶②時(shí)，尿黑酸不能生成物質(zhì)Q，則會(huì)尿黑酸癥．
分析圖乙：一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；二號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳��；血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）由圖可知，苯丙酮尿癥患者缺乏酶①，苯丙氨酸不能合成酪氨酸，而轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸；白化病患者細(xì)胞內(nèi)缺乏黑色素，可能原因是控制酶①和酶③的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常而不能生成黑色素．
（2）①一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病致病基因，Ⅱ₁患有苯丙酮尿癥，因此其基因型為ppAAX^HX^H；Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友病，則I₄的基因型是PPAaX^HX^h．
②）Ⅱ₂個(gè)體的基因型及概率為

1

2

PPAAX^HY或

2

3

PpAAX^HY，而Ⅱ₃個(gè)體的基因型及概率為PPaaX^HX^H

1

2

或PPaaX^HX^h

1

2

，他們所生后代不患病的概率為1×1×

3

4

=

3

4

，因此他們生一個(gè)健康的男孩的幾率=

3

4

×

1

2

=

3

8

．
（3）Ⅱ₁為苯丙酮尿癥患者，其血液中高濃度的苯丙酮酸對(duì)胎兒造成大腦發(fā)育的損傷，因此基因型正常的胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷．
答案為：
（1）①①③
（2）①ppAAX^HX^H　 PPAaX^HX^h    ②

3

8

  
（3）Ⅱ₁血液中高濃度的苯丙酮酸對(duì)胎兒造成大腦發(fā)育的損傷

點(diǎn)評(píng)：本題具有一定的綜合性，考查營養(yǎng)物質(zhì)的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應(yīng)用以及產(chǎn)前診斷等知識(shí)，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應(yīng)用能力，難度適中．