Question

某醫(yī)師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已經(jīng)懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳�。�顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳�。�顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個與她年齡相差不多患先天性愚型（21三體綜合征）的舅舅．醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制如圖．請回答下列相關(guān)問題：

（1）醫(yī)師通過咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方

 

（填“不帶有”或“帶有”）對方家庭的致病基因．
（2）甲病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳．
（3）乙病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳．
（4）丈夫的基因型是

 

，妻子的基因型是

 

．
（5）該夫婦再生一個男孩患病的概率是

 

，女孩患病的概率是

 

．
（6）先天性愚型，可能是由染色體組成為

 

的卵細胞或

 

的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來的．
（7）通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應該采取的措施有：①

 

；②

 

；③

 

；④

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）醫(yī)師通過咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方不帶有對方家庭的致病基因．
（2）由以上分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病．
（3）由以上分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病．
（4）丈夫正常但是其父親7號有一個患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型為AAX^BY或AaX^BY，妻子不帶丈夫家族致病基因a，但是有一個患乙病的兒子，所以其基因型為AAX^BX^b．
（5）通過二人基因型可知該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型為

1

2

X^BY（正常）、

1

2

X^bY（患乙�。�，女孩的基因型為X^BX^B、X^BX^b，女兒全部正常．
（6）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，其染色體組成為45+XX或45+XY，可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來．
（7）優(yōu)生措施：
①禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議．
③提倡適齡生育．
④產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�
故答案為：
（1）不帶有
（2）常   隱
（3）X　 隱
（4）AAX^BY或AaX^BY　 AAX^BX^b
（5）

1

2

   0
（6）23+X 23+Y
（7）①禁止近親結(jié)婚；②進行遺傳咨詢；③提倡“適齡生育”；④產(chǎn)前診斷

點評：本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳及人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生掌握幾種�？嫉娜祟愡z傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖和題中信息“夫妻均不帶有對方家族的致病基因”判斷這兩種遺傳病的遺傳方式，根據(jù)題干要求答題．