Question

7．如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答問題．

（1）圖1中多基因遺傳病的顯著特點是年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加（或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）．21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為45+XY．
（2）克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋：父親（填“父親”或“母親”）減數(shù)分裂異常，形成X^BY（色盲基因用B或b表示）配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵．
（3）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用動物細胞培養(yǎng)技術(shù)大量擴增細胞，用胰蛋白酶處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察．
（4）圖2是某單基因遺傳病家系圖．
①為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合（或Taq）酶．
②若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、分析曲線圖：圖示曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，其中染色體異常遺傳病在胚胎時期容易死亡，出生后，染色體異常遺傳病的發(fā)病率很低；單基因遺傳病在出生后青春期之前的發(fā)病情況是隨年齡的增加先升高后降低；多基因遺傳病出生后隨年齡增加，逐漸降低，當(dāng)青春期之后，隨年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升．
2、系譜圖中，3號和4號正常，生了患病的5號，因此該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，因此可確定該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）分析圖中曲線可知，多基因遺傳病的特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加；21三體綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者體細胞中第21號染色體是3條，因此男性患者的體細胞的染色體組成為45+XY．
（2）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，父親色覺正常，其基因型為X^BY，母親患紅綠色盲，其基因型為X^bX^b，色覺正常的克萊費爾特征患者的基因型為X^BX^bY，其中X^B、Y只能來自于父親，因此父親在減數(shù)分裂形成精子的過程中X染色體與Y染色體為發(fā)生分離，形成了基因型為X^BY的精子，該精子與正常卵細胞受精形成的受精卵發(fā)育形成的個體是色覺正常的克萊費爾特征患者．
（3）運用動物細胞培養(yǎng)技術(shù)可大量擴增細胞；動物細胞培養(yǎng)時，需用胰蛋白酶處理動物組織使細胞相互分離開來．
（4）PCR技術(shù)獲得大量致病基因，需要耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合酶催化．由于5號是患病女性，其父母正常，所以該病為常染色體隱性遺傳病，因此7號為雜合體．7號與該致病基因攜帶者（Aa）女性結(jié)婚，生出患病孩子（aa）的概率為$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加（或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）　染色體異常　45+XY　
（2）父親　X^BY　
（3）動物細胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　
（4）①耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合（或Taq）　②$\frac{1}{4}$

點評 本題結(jié)合曲線圖，考查常見的人類遺傳病、伴性遺傳、動物細胞培養(yǎng)等知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及實例；識記伴性遺傳病的特點；識記動物細胞培養(yǎng)的過程及其應(yīng)用，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題．